De afdeling Metabole en Endocriene Ziekten (UMC Utrecht) stelt, in het kader van het congres “100 jaar stofwisselingsziekten” op 21-22 november 2008 van de vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS), haar laboratorium open voor (ouders van) patiënten met een stofwisselingsziekte. De belangstelling voor dit kijkje achter de schermen is overweldigend.
Er bestaan veel vragen bij mensen die te maken krijgen met een stofwisselingsziekte: Wat gebeurt er bij een positieve hielprikscreening? Wat gebeurt er met de urine en het bloed van mijn zoon/dochter als dit wordt ingezonden voor stofwisselingsonderzoek? Hoe wordt een diagnose gesteld? Hoe wordt behandeling gecontroleerd?
Op deze en andere vragen zullen de bezoekers antwoord krijgen tijdens een open dag in het UMC Utrecht op zaterdag 22 november. Aan de hand van twee voorbeelden {phenylketonurie en de ziekte van Hurler (MPS1)} wordt het belang van de bloedspotmethode gedemonstreerd en worden de nieuwste technieken uitgelegd door medewerkers van het laboratorium. Daarnaast kunnen de bezoekers zelf oefenen met het uitvoeren van een aantal proeven. Een unieke ervaring!
Het is de eerste keer dat patiënten en hun ouders op deze manier achter de schermen kunnen kijken. Veel van de medewerkers in het laboratorium offeren hun vrije zaterdag op om dit evenement mogelijk te maken.