Vijf jaar ALS Centrum Nederland!
Het ALS Centrum Nederland is een samenwerkingsverband tussen het UMC Utrecht, AMC en UMC St.Radboud om de diagnose en zorg van patiënten met ALS en aanverwante ziekten in Nederland te verbeteren en wetenschappelijk onderzoek naar een betere behandeling te stimuleren. De afgelopen 5 jaar is hard gewerkt aan deze doelstellingen. Onder andere is bereikt dat het diagnostic delay in 5 jaar is terug gebracht van 15 maanden naar ruim 11 maanden. Om dit te bereiken worden patiënten verdacht van ALS binnen 2 weken na aanmelding op onze polikliniek gezien en wordt aanvullend onderzoek (o.a. EMG) op de zelfde dag verricht.
Het landelijk onderzoek naar de incidentie en mogelijke risicofactoren van ALS, de Prospectieve ALS studie Nederland (PAN) en het opzetten van een landelijke database zijn belangrijke peilers voor verdere ontwikkeling van inzicht en vervolgonderzoek naar ALS en ALS-mimics. In de PAN zijn al ruim 1000 patiënten geïncludeerd..
U leest het laatste nieuws over ALS hier:
Nieuws In het UMCUtrecht wordt onderzoek gedaan naar het ontstaan en de behandeling van ALS. Op dit moment zijn er 2 trials naar nieuwe geneesmiddelen bij ALS:
Informatie hierover en over andere onderzoeken kunt u vinden op:
ALS Centrum Nederland 
Het is bekend dat er bij ALS verlies is van motorische zenuwcellen, zowel in de hersenen als in het ruggenmerg. Op dit moment is het nog niet goed mogelijk deze veranderingen met behulp van MRI of andere beeldvormende technieken zichtbaar te maken. Het biomarker onderzoek met behulp van beeldvorming richt zich erop deze veranderingen meetbaar te maken zodat meer inzicht wordt verkregen in het beloop van de ziekte en de specifieke veranderingen in de hersenen door ALS. Het betreft een gerandomiseerde placebo gecontroleerde trial naar het effect van lithium op de overleving en achteruitgang in dagelijks functioneren bij patiënten met ALS. Het onderzoek wordt uitgevoerd vanuit het ALS Centrum Nederland in het UMC Utrecht (coördinerend centrum), het AMC te Amsterdam en het UMC St. Radboud te Nijmegen. In november 2008 is het onderzoek van start gegaan en er kunnen nog steeds patiënten deelnemen. Hopelijk komt er dankzij deze studie op korte termijn duidelijkheid over het effect van lithium op het ziektebeloop bij ALS.
ALS komt voor als een erfelijke en als een sporadische ziekte. Men spreekt van familiaire ALS indien er 2 of meer mensen in de familie ALS hebben (gehad). Familiaire ALS wordt veroorzaakt door een fout ergens in het erfelijke materiaal. Er zijn tot op heden 5 van deze fouten (mutaties) in het DNA ontdekt. Gezamenlijk kunnen deze 5 mutaties ongeveer 20 % van alle erfelijke gevallen van ALS verklaren. Dit betekent dat er andere erfelijke afwijkingen zijn, die we nog niet kennen, die ook ALS kunnen veroorzaken. Deze studie richt zich er op om te ontdekken;
- Hoe vaak familiaire ALS voorkomt in Nederland
- Hoe vaak de bekende mutaties worden gevonden in Nederland
- Het patroon van overerving per familie vast te stellen
- Nieuwe mutaties te ontdekken die ALS kunnen veroorzaken
Deelname aan het onderzoek bestaat uit het invullen van een vragenlijst en een eenmalige bloedafname. Het is voor het onderzoek van het grootste belang dat er zoveel mogelijk mensen per familie meedoen aan het onderzoek.
Sporadische ALS (niet erfelijke variant) wordt gezien als een complexe ziekte. Dit betekent dat men denkt dat omgevingsfactoren en genetische factoren samen er toe leiden dat iemand ziek wordt. Een mooi voorbeeld van een complexe ziekte is ouderdomsdiabetes. Wanneer iemand overgewicht heeft, neemt de kans op suikerziekte toe. Maar de kans neemt ook toe wanneer ouders van een persoon suikerziekte hebben. Als er sprake is van beide, dus zowel overgewicht en ouders met suikerziekte, dan wordt de kans op het zelf ontwikkelen van deze ziekte nog groter. Zo wordt gedacht dat sporadische ALS ook ontstaat door een combinatie van omgevings- en genetische factoren. Deze studie probeert de genetische factoren die het risico op het krijgen van ALS vergroten te ontdekken door naar verschillen in het DNA te kijken tussen gezonde en zieke mensen. Nieuwe technieken hebben het mogelijk gemaakt om dit op grote schaal te doen. Wij werken aan dit project samen met groepen uit België, Zweden en Amerika. Binnenkort zullen de uitkomsten van deze studie bekend worden.
Per 1 januari 2006 is in Nederland een nieuw landelijk onderzoek gestart, namelijk de "Prospectieve ALS studie Nederland (PAN)”.
Inmiddels doen al 1200 mensen met ALS mee aan het onderzoek!
De kenmerken van het PAN onderzoek zijn:
- Grootste onderzoek wereldwijd bij ALS
- Eén landelijke database
- Nieuwe informatie over oorzaken van ALS
- Nieuwe informatie over het aantal mensen met ALS in Nederland
Dit onderzoek is noodzakelijk om meer inzicht te krijgen in de oorzaken van ALS. De resultaten van dit onderzoek zullen ertoe kunnen bijdragen dat ALS in de toekomst beter te behandelen is. Om goede resultaten te krijgen is het van belang dat zoveel mogelijk mensen in Nederland deelnemen aan dit onderzoek!
Mensen kunnen deelnemen aan het onderzoek als de diagnose amyotrofische laterale sclerose (ALS), progressieve spinale spieratrofie (PSMA), primaire laterale sclerose (PLS) of pseudobulbaire verlamming (PBP) is gesteld.
Het PAN onderzoek bestaat uit twee delen:
- Het invullen van een vragenlijst.
- Een eenmalige bloedafname (voor DNA-onderzoek), die in het UMC Utrecht of bij u thuis kan plaatsvinden.
Als iemand liever geen vragenlijst invult en/of bloed afstaat, kan er wel deelname aan het onderzoek zijn door registratie als patiënt.
Voor meer informatie, klik op deze link van
ALS onderzoek.