'Een kenniscentrum voor SMA' - VSN Contact Augustus 2011
VSNContactSMA.pdfLees hier onze nieuwsbrief van juni 2011
SVSNieuwsbriefjuni2011.pdfSpieren voor Spieren Dag – 5 september 2010
Stichting Spieren voor Spieren organiseert jaarlijks de Spieren voor Spieren Dag. Deze bijzondere dag is speciaal voor kinderen met een spierziekte, hun directe familie en genodigden die een bijzondere bijdrage hebben geleverd aan de Stichting. Na ’t Land van Ooit, het Dolfinarium en Safaripark Beekse Bergen gaat Spieren voor Spieren dit jaar terug in de tijd in Archeon.
Ontdek de geschiedenis in Archeon
Ridders, jonkvrouwen en Romeinen. Ben jij ook zo nieuwsgierig hoe deze mensen vroeger leefden? Wil jij dit van dichtbij meemaken? Ga dan mee terug in de tijd op de Spieren voor Spieren Dag en ontdek de wereld van de geschiedenis in Archeon.
Neem een kijkje in de prehistorische hutten, Romeinse gebouwen en middeleeuwse huizen en ontmoet de oorspronkelijke bewoners. Ga op jacht met een prehistorische jager, schiet in de roos bij het boogschieten of maak zelf een buidelzakje. Beleef een spectaculair riddertoernooi met ridders op paarden. Duik weg voor de valken, gieren en uilen tijdens de vogelshow. Een spetterend muziekoptreden ontbreekt natuurlijk ook niet op de dag. Van welke artiest of groep zullen wij dit jaar de hits horen? En zoals elk jaar heb jij ook nu weer de kans om handtekeningen te verzamelen van bekende topsporters of om met jouw helden op de foto te gaan. Kortom, de Spieren voor Spieren Dag belooft voor jong en oud een dag vol avontuur en belevenis te worden.
Treat NMD congres in Brussel
Marja van Tol en Astrid Verhoef bezochten in november 2009 het Treat NMD congres in Brussel
Tillift Spieren voor Spieren Kindercentrum
Vanaf augustus 2009 heeft het Spieren voor Spieren Kindercentrum een tillift met weegfunctie! Deze tillift is gefinancierd door de Stichting Spieren voor Spieren. We zijn hier heel erg blij mee, omdat we op deze manier de rolstoelgebonden kinderen die het Spieren voor Spieren Kindercentrum bezoeken op een kindvriendelijke manier kunnen verplaatsen en wegen.
Het tillen uit de stoel is vaak pijnlijk en sommige kinderen zijn ook angstig hiervoor. Het verplaatsen is soms nodig om de kinderen te kunnen onderzoeken op de onderzoekstafel. Ook voor onderzoeken als de “Dexa scan”, waarbij de botdichtheid wordt gemeten, is het nodig de kinderen naar de onderzoekstafel te verplaatsen.
Bij veel kinderen met een spierziekte is er sprake van over- of ondergewicht. Tijdens het multidisciplinaire spreekuur is het belangrijk het gewicht van de kinderen te bepalen. Met behulp van de meetfunctie van de tillift kunnen we nu op een kindvriendelijke manier de kinderen wegen.
FietsenOp 11 september beklimt Mark Huisman, arts-assistent Neurologie, met zijn ploeg de berg 'Stelvio' in de Dolomieten in Italië. Doel is om met deze prestatie geld in te zamelen voor Spieren voor Spieren.
Spieren voor Spieren Gala
Afgelopen vrijdag, 17 april 2009 werd het vijfde Spieren voor Spieren gala georganiseerd. Voor de derde maal deed de Stichting Spieren voor Spieren de Van Nelle Fabriek in Rotterdam aan.
Wilfried de Jong presenteerde op weergaloze wijze deze avond samen met ex hockeygrootheid Minke Booij. Wilfried had zijn live band Ocobar bij zich die voor een heerlijke stemming zorgden.
Simone Kleinsma, Maud en het Scapino Ballet traden op. Alle aanwezige artiesten en sporters stelden hun tijd belangeloos ter beschikking.
Jop Ubbens sloot het geheel weer af (zoals alleen hij dat kan) met een zinderende veiling.
De stichting wil iedereen die heeft bijgedragen aan deze avond van harte bedanken. Mede dankzij hen is er € 400.855,-- opgehaald.
Op 8 april 2008 openden Louis van Gaal en Truus Opmeer het Spieren voor Spieren Kindercentrum
Het Kindercentrum is tot stand gekomen door medefinanciering van de Stichting Spieren voor Spieren.
De aanleiding van de oprichting van het Kindercentrum is dat kinderen met een spierziekte vaak jarenlang door verschillende artsen en meestal in verschillende ziekenhuizen worden onderzocht. Het traject van diagnostiek is voor kinderen en ouders dan onnodig lang. Bovendien wordt er niet altijd een bevredigende diagnose en behandeling gevonden. Om de genoemde problemen aan te pakken is het Kindercentrum opgericht.
De missie van het Spieren voor Spieren Kindercentrum is het optimaliseren van de diagnostiek, zorg voor en behandeling van kinderen met spierziekten in Nederland.
Landelijk onderzoek naar oorzaken van verschillen in ernst bij patienten met spinale spieratrofie (SMA)
SMA (= spinale musculaire atrofie= spinale spieratrofie) is een erfelijke ziekte die zich meestal al openbaart op de kinderleeftijd. SMA is één van de meest voorkomende erfelijke ziekten bij kinderen. SMA leidt tot zwakte van de spieren doordat de aansturing van de spieren vanuit ruggenmerg onomkeerbaar verstoord is. De spierzwakte neemt toe in een tijdsbestek van maanden tot vele jaren vaak geleidelijk toe, en kan leiden tot ernstige invaliditeit en zelfs tot overlijden, doordat de ademhalingspieren worden betrokken in het ziekteproces.
SMA wordt onderverdeeld in 4 typen, op grond van de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart en de ernst van het krachtsverlies:
- SMA type 1 ontstaat voor de leeftijd van 6 maanden en deze kinderen zullen nooit zelfstandig kunnen zitten.
- SMA type 2 begint na 6 maanden, maar voor de leeftijd van 18 maanden en kinderen kunnen uiteindelijk zelfstandig zitten maar zullen nooit leren lopen.
- SMA type 3 geeft de eerste klachten na de leeftijd van 18 maanden, en kinderen leren uiteindelijk zelfstandig lopen. Er wordt een onderscheid gemaakt tussen patiënten met SMA type 3 die voor of na de derde verjaardag klachten krijgen (respectievelijk SMA type 3a en 3b).
- Type 4 SMA ontstaat na het 30ste levensjaar.
De behandeling van SMA is ondersteunend. Inzichten in het ziekteproces en de oorzaken van SMA kunnen mogelijk de ontwikkeling van nieuwe therapieën stimuleren en versnellen.
SMA wordt veroorzaakt door een defect in een deel van het erfelijk materiaal waarin zich het ‘survival motor neuron 1’ (SMN1) gen bevindt. Dit gen is belangrijk voor de functie en het voortbestaan van de zenuwcellen die spieren aansturen. Het SMN1 gen produceert een bepaald eiwit, het SMN eiwit, dat van groot belang is voor het ruggenmerg en de zenuwen, die de spieren aansturen. Het defecte SMN 1gen kan geen SMN eiwit meer produceren. Een deel van de productie kan worden overgenomen door andere genen, maar dit is vaak onvoldoende om de zenuwen te beschermen. We weten helaas nog niet precies hoe dit ziekteproces werkt. Alle patiënten met SMA hebben hetzelfde defect in het hun DNA ter plaatse van het SMN1-gen. Het is opvallend dat de ernst van de ziekte erg verschilt tussen patiënten ondanks dat het SMN1-defect hetzelfde is. Waarschijnlijk bepalen meerdere (genetische) factoren de ziekte-ernst.
Deze studie wil alle patiënten met SMA in Nederland in een periode van 3 jaar in kaart brengen. Karakteristieken als ziekteduur, ernst van de ziekte, spierzwakte, handicap en genetische factoren die de ernst van de ziekte beïnvloeden zullen worden gedocumenteerd. De verzamelde informatie kan daarna gebruikt worden om te bekijken welke factoren de ernst van spinale spier atrofie bepalen en kan hopelijk worden gebruikt voor onderzoek in de toekomst naar nieuwe behandelingen van SMA.
De studie vindt plaats op zowel de afdeling Neurologie als in het Spieren voor Spieren Kindercentrum, beide in het UMC Utrecht.
Geneesmiddelenonderzoek naar het effect van olesoxime (Trophos) op het beloop van SMA
Het Spieren voor Spieren Kindercentrum zal deelnemen aan een gerandomiseerde placebo-gecontroleerde trial naar het effect van het experimentele middel olesoxime. Patiënten met SMA typen 2 and 3 in de leeftijd van 3-25 jaar die niet (langer) in staat zijn te lopen, kunnen aan dit onderzoek mee doen. Het onderzoek wordt georganiseerd en gecoördineerd door de ‘Association Française contre les Myopathies (AFM)’ en het bedrijf TROPHOS. Dit Europese onderzoek zal naar verwachting begin 2011 van start gaan.
VLCAD, een metabole myopathie
Defecten in de functie van het enzym ‘very long chain acyl-coA dehydrogenase’ (VLCAD) verhinderen het gebruik van vetzuren als energiebron voor spieren en veroorzaken inspanningsintolerantie en spierzwakte. Er is relatief weinig bekend over het ziektebeeld, en over effectiviteit van dieetmaatregelen. Sinds kort worden kinderen direct na de geboorte door middel van de hielprik gescreend op VLCAD. Om inzicht te krijgen in de gevolgen van dit ziektebeeld vragen wij alle patiënten met VLCAD in Nederland het Spieren voor Spieren Kindercentrum (kinderen) of op de polikliniek Neuromusculaire ziekten van het AZU (volwassenen) te bezoeken. Het onderzoek werd geïnitieerd door mw. dr. G. Visser, die als kinderarts werkzaam is op de afdeling metabole ziekten in het WKZ, en wordt gecoördineerd door arts-onderzoeker drs. E. Diekman. Het VLCAD team bestaat verder uit mw. A. Verhoef (gespecialisserd verpleegkundige), dr. W.L. van der Pol (neuroloog) en dr. R.J. Nievelstein (radioloog). Doel van het onderzoek is inzicht te krijgen in klachten en het beloop van het ziektebeeld, en in de effecten van dieetmaatregelen. Voor dit onderzoek is subsidie verkregen van de Nederlandse organisatie voor gezondheidsonderzoek en zorginnovatie (ZonMW).