Goldenhar syndroom

Goldenhar syndroom (ofwel oculo-auriculo-vertebrale dysplasie) is een aangeboren aandoening waarbij tijdens de zwangerschap een stoornis is opgetreden in de ontwikkeling van het hoofd en de rugwervels. De oorzaak is onbekend. Goldenhar syndroom komt ongeveer voor bij 1 op 3000 – 5000 geboorten. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Meestal komt het Goldenhar syndroom voor het eerst in een familie voor. De volgende kenmerken kunnen aanwezig zijn: onderontwikkeling van de rugwervels, zijwaartse verkromming van de rug, een asymmetrisch gezicht, onderontwikkeling van jukbeenderen en onder- en bovenkaak, een vergrote mond, lipspleet en aandoeningen aan oren, ogen en neus. Bij 10% komt een lichte verstandelijke beperking voor. Meestal zijn één of meer van de kenmerken alleen aan één kant van het lichaam aanwezig, soms zijn beide lichaamshelften aangedaan. De manier waarop de kenmerken tot uiting komen, kan van persoon tot persoon sterk verschillen. De diagnose wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. De afwijkingen zijn niet te genezen, maar wel door operaties te verbeteren.

Disclaimer© 2006 UMC Utrecht, Alle rechten voorbehoudenWaarmerklogo, 13 van 16 ijkpunten goed; klik voor een reactie.