Microtie kan deel uitmaken van dit syndroom en wordt bij > 80% van deze patiënten gezien. Het wordt ook wel mandibulofaciale dysostose genoemd en komt voor bij ongeveer 1 op 10.000 geboorten. Het is een aangeboren afwijking van het aangezicht en wordt veroorzaakt door een verandering in chromosoom 5. Meestal is het syndroom erfelijk. Het kan als eerste geval in een familie voorkomen. Verschillende delen van het gezicht zijn beiderzijds onvolledig aangelegd of afwezig. Kenmerkend zijn de vorm van de jukbeenderen en oogkas, laagstand van de buitenste ooghoeken, onderontwikkeling van de onderkaak en een afwijkende bovenkaak. Daarnaast kunnen er een open gehemelte bestaan (bij 1 op de 3), afwijkende oorschelpen en onderontwikkeling van het midden- of binnenoor. De syndromale afwijkingen hebben meestal geen invloed op de intelligentie. De diagnose wordt gesteld op grond van de genoemde kenmerken en door DNA-onderzoek. De afwijkingen kunnen niet worden genezen. Wel kunnen er operaties plaatsvinden voor functie- en/of vormverbetering van het aangezicht.