Het 22q11-deletiesyndroom, ook wel velo-cardio-faciaal syndroom (VCFS) genoemd, is een genetische afwijking waarmee naar schatting 50 kinderen per jaar in Nederland worden geboren. Het is pas sinds begin jaren 90 mogelijk om de diagnose te stellen door middel van genetisch onderzoek. Om die reden bestaat er nog grote onbekendheid over het syndroom en de ontwikkeling van kinderen met het syndroom.
Klachten variëren van mild tot ernstig Verschillende lichamelijke klachten (onder andere op het terrein van hart, afweer, schildklier, bijschildklier en nog vele andere zaken) kunnen hierbij optreden of ontstaan in de loop van de tijd. Veel kinderen hebben spraakproblemen ten gevolge van een gehemeltespleet of een niet goed functionerend gehemelte (velopharyngeale insufficiëntie). Daarnaast is er sprake van een ontwikkelingsachterstand. Er bestaat een verhoogd risico op psychiatrische problematiek, zoals een stoornis in het autistisch spectrum of psychosen. Inmiddels is bekend dat het syndroom gepaard kan gaan met ruim 190 verschillende symptomen/aandoeningen.
Meer informatie hierover vindt u op de site
erfelijkheid en onderzoek.