Medische Genetica

Gegevens van de afdeling

Bereikbaar via:

Algemeen

Bij de afdeling Medische Genetica (AMG) staat zorgverbetering hoog in het vaandel. Om dat te bereiken, verricht de AMG patiëntgebonden en toegepast onderzoek. Daarnaast richt de afdeling zich sterk op technologieontwikkeling, onderwijs en opleidingen. De AMG hecht sterk aan fundamenteel onderzoek dat grensverleggend is met de blik gericht op de patiënt en zijn erfelijkheidsproblematiek.

Als speerpunten zijn gekozen reproductiegenetica, neurogenetica en genetisch complexe ziekten. Voor het onderwerp epilepsiegenetica heeft de AMG een landelijke functie en internationale samenwerkingsverbanden.

Gegevens van de afdeling

Naam divisie: Divisie Biomedische Genetica

Naam afdeling: Afdeling Medische Genetica

Medisch afdelingshoofd: Prof.dr. V.V.A. Knoers

Aanspreekpunt voor verwijzers: Dienstdoende arts of genetisch consulent

Stafartsen: mw. dr. M.G.E.M. Ausems, mw. drs. M.J.H. van den Boogaard, mw. dr. E.H. Brilstra, dr. J. Giltay, mw. dr. M. van Haelst, mw. drs. P.F. Ippel, mw. drs. H.Y. Kroes, dr. T.W.G. Letteboer, mw. drs. K.D. Lichtenbelt, prof.dr. D. Lindhout, mw. drs. B.P.M. van Nesselrooij, drs. J.G. Post, drs. J.J. van der Smagt, mw. drs. M. Swinkels, mw. drs. C.J.M. van der Sijs-Bos, mw. drs. P.A. Terhal en mw. drs. N. Verbeek.

Artsen in opleiding:
mw. dr. A.F. Baas, AIOS klinische genetica
mw. dr. A. van Eerde, AIOS klinische genetica
mw. drs. J.J.T. van Harssel, AIOS klinische genetica
mw. drs. L.C. Krab, ANIOS klinische genetica
mw. dr. S.N. Slim - v.d. Crabben, AIOS klinische genetica
mw. drs. M.R. Wevers, AIOS klinische genetica

Contactgegevens

Postadres:
UMC Utrecht, DBG-afdeling Medische Genetica
Huispostnummer KC 04.084.2
Postbus 85090
3508 AB Utrecht

Faxnummer: 088 75 538 01

Locatie polikliniek: WKZ, 4e verdieping, bouwdeel C

Verwijzen

Verwijzers worden via het centrale verwijzersnummer doorverbonden met de dienstdoende arts of genetisch consulent.

Acuut (zelfde dag)
In de medische genetica zijn er geen vraagstellingen die acuut beantwoord moeten of kunnen worden. Adviesvragers kunnen wel met voorrang gezien worden, wanneer er sprake is van zwangerschap. Daarnaast worden bepaalde researchvragen met voorrang behandeld, of kunnen door de verwijzer redenen worden opgegeven waarvoor voorrang bij de beantwoording geïndiceerd is. Spoedvragen worden naar aandachtsgebied ingedeeld.

Regulier
Reguliere vragen worden administratief voorbewerkt en voor eerste intake worden familie-gegevens en relevante medische gegevens opgevraagd. In deze procedure is schriftelijke toestemming van een betrokkene nodig en geeft de adviesvrager de benodigde informatie om een (globale) stamboom te kunnen maken. Deze processen nemen vaak weken tot maanden in beslag.

Second opinion
Second opinion vragen zullen bij stafartsen ingedeeld worden, afhankelijk van het aandachts-gebied. Voor deze vragen zal, aangezien er uitgebreid medische informatie voor opgevraagd zal moeten worden, dezelfde procedure als bij reguliere aanvragen gevolgd worden.

Diagnostische vragen uit de eerste lijn
Diagnostische vragen uit de eerste lijn worden op dezelfde wijze behandeld als adviesvragen vanuit 2e of 3e lijn, procedureel zijn hierin voor het vakgebied van de klinische genetica geen verschillen in te maken.

Diagnostische onderzoeken eerste lijn
Chromosoom- en DNA-onderzoek (na overleg met dienstdoende arts of genetisch consulent).