Als u meer wilt weten over het ontstaan en de ernst van onderstaande aangeboren afwijkingen, kunt u deze via de linkerzijde bereiken.
Meer informatie over aangeboren afwijkingen
Wat zijn chromosomen?
Een mens is opgebouwd uit cellen. In iedere cel zit de informatie voor alle erfelijke eigenschappen van die persoon. Deze informatie is opgeslagen in ons DNA dat in lange draden in de kern van de cel ligt. Als de cel gaat delen, rollen de draden zich stevig op. Deze kluwen draden zijn de chromosomen. Er zijn 23 paar chromosomen, genummerd van 1 tot en met 22. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen, XX voor een vrouw en XY voor een man. Van de andere 22 chromosomen zijn er ook steeds 2. Van ieder chromosoompaar is er 1 oorspronkelijk afkomstig van de moeder en 1 van de vader. Chromosomen van cellen uit vlokken, vruchtwater of bloed kunnen we onder de microscoop zichtbaar maken. Dit heet chromosoomonderzoek.
Wat zijn chromosoomafwijkingen?
Iemand met een chromosoomafwijking heeft in iedere cel bijvoorbeeld
- één of meer chromosomen teveel, of
- één chromosoom te weinig, of
- een stuk van een chromosoom teveel, of
- een stuk van een chromosoom te weinig, of
- een combinatie van deze afwijkingen
Hoe ontstaan chromosoomafwijkingen?
- Teveel of te weinig chromosomen
Dit komt vaak doordat de eicel (of de zaadcel) al een chromosoom teveel of te weinig had. De kans dat dit gebeurt in de eicel neemt toe met de leeftijd van de vrouw (Zie: Wat heeft de leeftijd van de moeder te maken met de kans op een kind met een afwijking?)
- Te lange of te korte chromosomen
Deze afwijking kan nieuw ontstaan zijn bij het kind; de ouders missen dan zelf geen stuk van een chromosoom. Of bij één van de ouders was al een stuk van een chromosoom afgebroken maar dat is weer aan een ander chromosoom vast komen te zitten (translocatie). Als het kind dan van die ouder maar één van die twee veranderde chromosomen krijgt, heeft het een chromosoomafwijking.
Hoe worden chromosoomafwijkingen opgespoord?
We kunnen afwijkingen van de chromosomen zien als we delende cellen bekijken onder een microscoop. Die cellen kunnen afkomstig zijn uit bloed, vruchtwater of weefsel (zoals vlokken). Chromosoomafwijkingen veroorzaken vaak lichamelijke en/of geestelijke afwijkingen. De oorzaak van een lichamelijke en/of geestelijke afwijking kunnen we soms vaststellen als we chromosoomonderzoek in vruchtwater, vlokken of bloed doen.