Mensen met Downsyndroom hebben per cel geen twee maar drie exemplaren van chromosoom 21. In totaal hebben ze per cel 47 chromosomen in plaats van 46. Bij meer dan 95 van de 100 mensen met Downsyndroom ontstaat Downsyndroom door een delingsfout van de chromosomen in de eicel of soms in de zaadcel. Hoe ouder de moeder is, hoe groter de kans op zo’n delingsfout.
Bij minder dan 5 van de 100 mensen met Downsyndroom is één van de ouders drager van een fout in de chromosomen: bij hem of haar zit er één chromosoom 21 aan een ander chromosoom vast. Deze ouder heeft zelf geen Downsyndroom, maar heeft wel een grotere kans op een kind met Downsyndroom. Of iemand wel of niet drager is van een afwijking in de chromosomen, kunnen we met bloedonderzoek aantonen.