Gerustgesteld
Peter en Astrid verwachten hun eerste kind. Astrid is zwanger geworden door IVF (reageerbuisbevruchting). Ze is 31 jaar. Peter en Astrid willen beslist geen gehandicapt kind. Daarom willen ze bij hun kind alles laten onderzoeken wat maar mogelijk is. Astrid is nog geen 36 jaar. Zij heeft geen medische indicatie voor een vlokkentest of voor een vruchtwaterpunctie. Voor deze onderzoeken komt zij daardoor niet in aanmerking. Zij komt wel in aanmerking voor de combinatietest en voor de 20-weken echo.
Zodra Astrid 12 weken zwanger is, laat ze de combinatietest doen. De uitslag is goed: de kans dat hun kind Downsyndroom heeft is maar 1 op 700 (van de 700 kinderen met deze uitslag heeft er maar één Downsyndroom). Dat betekent dat de kans niet-verhoogd is. Daarom is er geen reden voor nader onderzoek, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Alleen als Astrid 36 jaar of ouder was geweest, had ze vanwege haar leeftijd een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kunnen krijgen. Maar Astrid is pas 31 jaar.
Als Astrid 20 weken zwanger is, laat ze een 20-weken echo maken. Bij de 20-weken echo worden geen afwijkingen gezien. Alweer is er geen reden en ook geen mogelijkheid voor verder onderzoek, zoals een uitgebreide echo. Dat gebeurt alleen als de uitslag van de 20-weken echo afwijkend is. Peter en Astrid zijn gerustgesteld.
Een chromosoomafwijking
Hans en Cornélie verwachten hun eerste kind. Cornélie is 32 jaar. De verloskundige heeft haar verteld dat ze een 20-weken echo kan laten maken. Cornélie wacht tot ze 22 weken zwanger is. Dan gaat ze voor de 20-weken echo naar een ziekenhuis in de buurt. Helaas blijkt uit de echo dat het kind veel te klein is voor 22 weken. Ook zien de voetjes en handjes er anders uit dan normaal. Cornélie wordt doorgestuurd naar een academisch ziekenhuis. Daar kunnen ze een uitgebreidere echo (geavanceerd echo-onderzoek) maken. Dat kan alleen als daar een medische reden (medische indicatie) voor is.
Op de uitgebreide echo zijn dezelfde lichamelijke afwijkingen te zien als op de 20-weken echo. Cornélie en Hans maken zich veel zorgen over wat er met hun kind aan de hand is. De gynaecoloog vertelt hen uitvoerig over de onderzoeken die mogelijk zijn om meer duidelijkheid te krijgen over wat deze afwijking voor hun kind betekent en over welke risico’s de onderzoeken met zich mee kunnen brengen. De afwijkingen kunnen betekenen dat de baby een chromosoomafwijking heeft. Met een vruchtwaterpunctie kunnen de artsen de chromosomen van de baby onderzoeken.
Cornélie en Hans besluiten een vruchtwaterpunctie te laten doen. Na twee dagen zullen zij de voorlopige uitslag krijgen. Twee dagen later gaat de telefoon. Het is de arts die de punctie heeft gedaan. Hij vertelt dat hun baby teveel chromosomen heeft: wel 69 in plaats van 46 per cel. Met zo’n ernstige afwijking zal hun kind niet kunnen overleven. Bovendien kan de zwangerschap misschien gevaarlijk zijn voor Cornélie: ze heeft meer kans dat ze een hoge bloeddruk zal krijgen tijdens de zwangerschap door de afwijking van haar kind. Dat komt doordat de placenta ook 69 chromosomen in plaats van 46 chromosomen per cel heeft. Daardoor werkt de placenta niet goed, en dat geeft meer kans op hoge bloeddruk bij de moeder.
Heel verdrietig laten Cornélie en Hans de zwangerschap enkele dagen later beëindigen. De zwangerschap heeft dan 23 weken geduurd.
Geen 20-weken echo willen
Mohammed en Soraya hebben al één gezond kind. Soraya verwacht de tweede. Ze is 26 jaar. Van de verloskundige krijgen zij voorlichting over prenatale screening. Mohammed en Soraya zouden nooit de zwangerschap laten afbreken. Dat kunnen en willen zij niet. Ieder kind is welkom. De verloskundige legt uit dat een 20-weken echo toch heel nuttig kan zijn. Als de artsen al vóór de geboorte weten dat het kind een afwijking heeft, kunnen ze het direct na de geboorte betere medische zorg geven. Maar Mohammed en Soraya willen geen 20-weken echo laten doen. Zij willen van tevoren niet weten of hun kind een afwijking heeft.
Een hartafwijking op de 20-weken echo
Linda is 29 jaar. Zij is voor de eerste keer zwanger. Ze heeft voorlichting gekregen over de 20-weken echo. Ze kiest ervoor om dit onderzoek te laten doen. Als Linda 21 weken zwanger is wordt de echo gemaakt. Op de echo is te zien dat het kind een hartafwijking heeft. Linda gaat naar het academisch ziekenhuis voor uitgebreid (geavanceerd) echo-onderzoek. Dit onderzoek wordt uitgevoerd door twee artsen: een gynaecoloog én een kinderhartspecialist. Die zien op de echo dat het om een hartafwijking gaat die na de geboorte geopereerd kan worden. Linda’s kind zal daarna een redelijk normaal leven kunnen leiden.
Omdat de hartafwijking al tijdens de zwangerschap is ontdekt, krijgt het kind direct na de geboorte alle medische zorg die het nodig heeft.
Geen afwijkingen op de 20-weken echo, maar later wel
Judith en Anton verwachten hun derde kind. Judith is 34 jaar. Tijdens de eerste zwangerschapscontrole geeft de verloskundige informatie over de 20-weken echo. Judith en Anton willen graag een 20-weken echo laten doen. Als Judith 19½ week zwanger is, wordt de echo gemaakt. Er zijn geen afwijkingen te zien bij het kind.
Als Judith 30 weken zwanger is, vraagt de verloskundige een echo aan, omdat zij niet zeker weet of het kind goed groeit. De echo wordt in het ziekenhuis gemaakt. Op de echo is te zien dat de groei van het kind goed is. Maar ze zien ook dat het kind een hartafwijking heeft. Judith kan nog dezelfde dag terecht in een academisch ziekenhuis voor uitgebreid (geavanceerd) echo-onderzoek. Bij het uitgebreide echo-onderzoek is ook een kinderhart-specialist aanwezig. Het kind van Judith en Anton heeft inderdaad een hartafwijking, maar het is gelukkig geen ernstige afwijking. Na de geboorte hoeft het kind waarschijnlijk niet geopereerd te worden en het zal een normaal leven kunnen leiden.
De zwangerschap laten afbreken
Sjaak en Roos verwachten hun eerste kind. Zij zijn zielsgelukkig. Voor de zekerheid laten ze een 20-weken echo maken. Tot hun grote schrik blijkt dan dat er ernstige afwijkingen zijn aan de handen en de voeten van hun kind. Bij uitgebreid echo-onderzoek worden de afwijkingen bevestigd. Op advies van de artsen laten Sjaak en Roos een vruchtwaterpunctie verrichten voor chromosoomonderzoek bij de baby. De uitslag van het chromosoomonderzoek is normaal. De oorzaak voor de afwijkingen blijft vooralsnog onbekend.
Sjaak en Roos kunnen de zorg voor een kind met ernstige afwijkingen niet opbrengen. Zij vragen om het laten afbreken van de zwangerschap. Hun gynaecoloog gaat daarmee, na overleg met het behandelteam, akkoord. Roos is op dat moment 22 weken zwanger.
Sjaak en Roos hebben veel verdriet om het verlies van hun kind, maar zij zien het laten afbreken van de zwangerschap als de beste keus.