Ervaringen met de combinatietest
Toch geen Downsyndroom
Liesbeth en Joris verwachten hun eerste kind. Liesbeth is 33 jaar. Als zou blijken dat hun kind Downsyndroom zou hebben dan zouden Liesbeth en Joris de zwangerschap niet laten afbreken. Bij de verloskundige krijgen zij voorlichting over de combinatietest en over de 20-weken echo. De verloskundige legt uit dat het misschien beter is geen combinatietest te laten doen. “Jullie doen toch niets met de uitslag,” zegt ze. Liesbeth en Joris zijn het daar niet mee eens. Zij willen toch de combinatietest. Als hun kind Downsyndroom heeft, willen ze zich daarop kunnen voorbereiden. Zij willen ook een 20-weken echo.
Als Liesbeth 12 weken zwanger is, wordt de combinatietest uitgevoerd. Een week later is de uitslag bekend. De kans op Downsyndroom is 1 op 25. Van de 25 kinderen met deze testuitslag heeft er één Downsyndroom. Dat is een kans die veel groter is dan verwacht voor de leeftijd van Liesbeth. Liesbeth en Joris zijn enorm geschrokken. Zij twijfelen wat ze nu moeten doen. Als ze zekerheid willen krijgen, zullen ze een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie moeten laten doen. Door deze onderzoeken is er altijd een kleine kans dat de zwangerschap misgaat. Die kans is 0,3%. Dat betekent dat het bij 3 van elke 1000 kinderen gebeurt. Liesbeth en Joris besluiten toch een vruchtwaterpunctie te laten doen. Gelukkig treden geen complicaties op en de uitslag is ook goed. Hun kind heeft geen Downsyndroom. Maar ze hebben zich wel vier weken grote zorgen gemaakt.
Toch Downsyndroom
Annemieke en Klaas verwachten hun eerste kind. Zij zijn allebei gezond. Annemieke is 30 jaar. Na voorlichting door de verloskundige, besluiten zij een combinatietest te laten uitvoeren. Annemieke is dan 11½ week zwanger. De testuitslag is goed: de kans op een kind met Downsyndroom is 1 op 2000 (van de 2000 kinderen met deze uitslag heeft er maar één Downsyndroom). Met zo’n testuitslag komen zij niet in aanmerking voor vervolgonderzoek. Na de geboorte blijkt dat hun kind tóch Downsyndroom heeft. Annemieke en Klaas zijn verbijsterd.
De combinatietest overslaan, meteen een vruchtwaterpunctie
Susan is zwanger van haar tweede kind. Zij is 37 jaar. Tijdens haar eerste zwangerschap heeft zij een combinatietest laten doen. Dat was drie jaar geleden. Toen bleek dat er een kans was van 1 op 70 dat haar kind Downsyndroom zou hebben. Er was dus sprake van een verhoogde kans. Daarom heeft Susan een vruchtwaterpunctie laten uitvoeren. De uitslag van de vruchtwaterpunctie was gelukkig goed. Haar kind had geen Downsyndroom. Door de uitslag van de combinatietest heeft Susan een aantal spannende weken gehad destijds. Daarom kiest ze bij haar tweede zwangerschap meteen voor een vruchtwaterpunctie. Dat kan omdat zij 37 jaar is. De combinatietest slaat ze nu over.
Gerustgesteld door combinatietest en 20-weken echo
Esmee en Joost verwachten hun derde kind. Esmee is 32 jaar. De twee kinderen van Esmee en Joost zijn gezond. Esmee en Joost willen beslist geen kind met Downsyndroom of met een andere afwijking. Zij zouden het te zwaar vinden om een kind met een ernstige afwijking te groot te brengen. Dankbaar maken zij gebruik van alle mogelijkheden van kansbepalend onderzoek: de combinatietest en de 20-weken echo. De uitslagen van beide onderzoeken zijn goed; er is geen verhoogde kans op een kind met Downsyndroom of op een kind met een lichamelijke afwijking. Esmee heeft door deze uitslagen een ontspannen zwangerschap. Bij de geboorte blijkt het kind geen Downsyndroom of een lichamelijke afwijking te hebben.
Liever combinatietest dan vruchtwaterpunctie
Jantien en Mark verwachten hun eerste kind. Jantien is 38 jaar. De verloskundige vertelt over prenataal onderzoek. Ze verwijst Jantien en Mark voor een gesprek naar de gynaecoloog. Omdat Jantien ouder is dan 36 jaar, mag ze een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie laten doen. Jantien is bang dat door die onderzoeken haar zwangerschap mis kan gaan. De kans dat een zwangerschap misgaat door een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest is ongeveer 0,3%. Dat betekent dat het bij 3 van elke 1000 kinderen gebeurt. Maar ze maakt zich ook zorgen in verband met haar leeftijd: hoe ouder je bent, hoe groter de kans dat je een kind krijgt met Downsyndroom. Als je 38 bent is de kans op een pasgeborene met Downsyndroom 1 op 175 terwijl bijvoorbeeld een 25-jarige moeder een kans heeft van 1 op 1250. Na lang nadenken besluiten Jantien en Mark voor de combinatietest. Zij weten dat die geen zekerheid geeft, maar de zwangerschap kan door de combinatietest niet misgaan. De uitslag van de combinatietest is gelukkig goed en Jantien en Mark krijgen een gezond kind.
Voor niets ongerust geweest
Sigrid en Jan verwachten hun eerste kind. Sigrid is 34 jaar. Alle vriendinnen van Sigrid hebben de combinatietest laten doen. Daarom doet Sigrid dat ook. Dan komt de uitslag. De kans dat haar kind Downsyndroom heeft is 1 op 40. Dat is een veel grotere kans dan gemiddeld op de leeftijd van Sigrid. Sigrid en Jan zijn verbijsterd. Zij hadden erop gerekend dat hun kind een lage kans op Downsyndroom zou hebben. Over een andere uitslag hadden zij van te voren niet goed nagedacht. Zij besluiten een vruchtwaterpunctie te laten doen. De uitslag van de punctie is goed. Jan is boos dat Sigrid en hij voor niets zo ongerust zijn geweest. ‘Dan heb je toch niets aan zo’n test!’ vindt hij. Hij vraagt een gesprek aan met de gynaecoloog. De gynaecoloog legt uit dat de combinatietest niet 100% betrouwbaar is. Het is immers een kansbepalende test.
Casus
Sander en Astrid zijn voor de tweede keer zwanger. Astrid is 37 jaar. Bij een zwangerschapsduur van 12 weken laat Astrid de combinatietest verrichten. Een week nadat de combinatietest is verricht wordt Astrid gebeld door de gynaecoloog. De kans dat de baby Downsyndroom heeft is niet verhoogd (de kans is 1 in 1000), maar de kans dat de baby trisomie 18 heeft is wel verhoogd (de kans is 1 in 130). Sander en Astrid moeten nu nadenken of zij zekerheid willen. Of de baby trisomie 18 heeft kan alleen onderzocht worden met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie hebben een kans dat de zwangerschap misgaat van 1 in 300. Dat risicio lopen Sander en Astrid liever niet. Omdat een kind met trisomie 18 bijna altijd lichamelijke afwijkingen heeft, besluiten zij de 20 weken echo af te wachten. Zes weken later bij de 20 weken echo worden geen afwijkingen bij de foetus gezien. Sander en Astrid laten geen vruchtwaterpunctie doen. Bij 40 weken krijgen ze een gezond kind.