Hoe betrouwbaar is de vlokkentest?
Met de vlokkentest ontdekken we bijna honderd procent van alle kinderen met een chromosoomafwijking of met een DNA-afwijking. Voor het onderzoeken van vlokkenmateriaal bestaan twee methoden binnen het laboratorium. De eerste is een snelle methode, waarbij gekeken wordt naar al delende cellen. Alleen in delende cellen kunnen we chromosomen zichtbaar maken. Soms wordt er met deze snelle methode een chromosoomafwijking gevonden, terwijl het kind geen chromosoomafwijking heeft. Dit komt doordat we wel eens cellen met een afwijkend aantal chromosomen in de vlokken vinden. Dat hoeft niet altijd te betekenen dat de chromosomen in de cellen van het kind ook afwijkend zijn.
De uitslag van de vlokkentest wordt betrouwbaarder door ook een tweede methode te gebruiken. Daarbij moeten we de langzaam groeiende placentacellen onderzoeken (de kweek). Met deze langzame methode is de kans groter dat er cellen van de moeder tussen de vlokken zitten. Dit kan de testuitslag beïnvloeden. Want we kijken dan per ongeluk naar de chromosomen van de moeder in plaats van naar de chromosomen van het kind.
Bij voorkeur combineren wij de snelle methode met de kweek. Bij een combinatie van beide methoden is de uitslag van de vlokkentest zeer betrouwbaar. Voor het uitvoeren van beide testen moet er voldoende vlokkenmateriaal zijn afgenomen. Soms blijkt er onvoldoende materiaal te zijn om beide methoden uit te voeren. In dat geval wordt alleen een kweek gedaan. De uitslag is dan iets minder betrouwbaar, maar opnieuw een vlokkentest uitvoeren kan de kans op een miskraam verhogen.
Het laboratorium beslist of de combinatie van beide methoden mogelijk is, of dat uitsluitend een kweek wordt gedaan. De uitslag van de vlokkentest is na 2 tot 3 weken bekend. Ook wanneer uitsluitend een kweek wordt gedaan.
Hoe groot is de kans dat mijn kind toch een chromosoomafwijking heeft, bij een normale uitslag van de vlokkentest?
Dat komt maar uiterst zelden voor.
Hoe groot is de kans dat mijn kind géén chromosoomafwijking heeft, bij een afwijkende uitslag van de vlokkentest?
Dat hangt af van de aard van de afwijking die bij de vlokkentest is gevonden. Is bij de vlokkentest Downsyndroom vastgesteld dan is de uitslag vrijwel honderd procent zeker.
Voor een aantal andere afwijkingen geldt dat ook, maar voor sommige afwijkingen is vervolgonderzoek nodig. Er wordt een echo-onderzoek en/of een vruchtwaterpunctie geadviseerd.
In minder dan 1 procent van de vlokkentesten wordt een chromosoomafwijkingen gevonden terwijl uw kind toch geen chromosoomafwijking heeft. Dit betekent dat het gebeurt bij minder dan 1 van elke 100 vlokkentesten. Als we een chromosoomafwijking vinden, krijgt u een gesprek met een erfelijkheidsdeskundige.
Geeft de vlokkentest honderd procent zekerheid?
Ja, de vlokkentest geeft vrijwel honderd procent zekerheid.