Gerustgesteld door de vlokkentest
Liza is 42 jaar. Zij is voor de eerste keer zwanger. Zij heeft geen vaste relatie met de vader van haar kind en zij zal het kind alleen gaan opvoeden. Liza wil graag zo veel mogelijk zekerheid dat haar kind geen afwijkingen heeft. Door Liza’s leeftijd is de kans op Downsyndroom bij haar kind verhoogd; een 42-jarige vrouw heeft een kans van 1 op 65 op een pasgeborene met Downsyndroom. Liza besluit daarom een vlokkentest te laten doen voor chromosoomonderzoek bij haar kind. Dat kan al als je 11 weken zwanger bent. De uitslag van de vlokkentest komt rond de 14de week. De uitslag is goed en Liza is gerustgesteld.
Onderzoek zo vroeg mogelijk in de zwangerschap bij een grote kans op een kind met een afwijking
Sheila en Mario zijn beiden drager van cystic fibrosis (= CF = taaislijmziekte). CF is een ernstige aandoening met een sterk verkorte levensverwachting. Sheila een Mario hebben 25 procent kans op een kind met CF. Zij willen voorkómen dat bij hen een kind met CF wordt geboren. Als uit de test zou blijken dat de baby CF heeft willen zij de zwangerschap laten afbreken. Door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kan worden aangetoond of hun ongeboren kind CF heeft. Zij kiezen voor de vlokkentest. De vlokkentest kan al vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken worden uitgevoerd. Bij deze grote kans van 25% willen zij er zo vroeg mogelijk bij zijn. Bij 11½ weken wordt de vlokkentest uitgevoerd. Bij 13½ weken is de uitslag bekend. De baby heeft geen CF. Sheila en Mario zijn zeer opgelucht.
Vlokkentest technisch niet mogelijk
Renate is 40 jaar. Zij is voor de tweede keer zwanger. Zij wil graag zekerheid over of haar baby Downsyndroom heeft of niet. Zij wil de test in een zo vroeg mogelijk stadium laten doen. Dat vindt zij minder belastend voor zichzelf. De zwangerschap is dan nog niet te zien en zij voelt de baby nog niet bewegen. Renate kiest voor de vlokkentest.
Bij een zwangerschapsduur van 11½ weken komt Renate voor de vlokkentest. Bij het echo-onderzoek blijkt dat de placenta op de achterwand van de baarmoeder ligt. De gynaecoloog kan de vlokkentest daardoor technisch niet uitvoeren. Een week later wordt de situatie opnieuw bekeken door de gynaecoloog. Weer is de vlokkentest technisch niet uit te voeren (via de buikwand). De gynaecoloog vertelt dat definitief moet worden afgezien van de vlokkentest (via de buikwand). Er wordt een afspraak gemaakt voor een vruchtwaterpunctie. Renate laat meteen een combinatietest doen om te weten hoe groot de kans is dat haar kind Downsyndroom heeft. Anderhalve week later is de kansberekening bekend. De kans is 1 op 450. Het is voor Renate met deze lage kans op Downsyndroom makkelijker nog een aantal weken te moeten wachten voordat de vruchtwaterpunctie gedaan kan worden en voordat de uitslag van de vruchtwaterpunctie bekend is.