De vruchtwaterpunctie is een vorm van invasieve prenatale diagnostiek. Invasief betekent dat we voor deze test iets uit uw lichaam moeten halen, namelijk vruchtwater. Vruchtwater is een vloeistof die in de baarmoeder zit.
Wat is de vruchtwaterpunctie?
De vruchtwaterpunctie is een onderzoek tijdens de zwangerschap. Bij de vruchtwaterpunctie zuigen we met een holle naald een beetje vruchtwater uit uw baarmoeder. In dat vruchtwater zitten losse cellen van uw kind en eiwitten. Als we die cellen en die eiwitten onderzoeken, kunnen we zien of uw kind bepaalde afwijkingen heeft.
Naar welke afwijkingen zoeken we met de vruchtwaterpunctie?
Met de vruchtwaterpunctie kunnen we onderzoeken:
- of uw kind een chromosoomafwijking heeft
- of uw kind een DNA afwijking of een stofwisselingsstoornis heeft
- of uw kind een open rug heeft
Voor chromosoom- en DNA onderzoek kijken we naar cellen van uw kind die in het vruchtwater zitten. Voor het onderzoek naar een open rug of open schedel kijken we hoeveel AFP er in het vruchtwater zit. AFP is een eiwit dat extra in het vruchtwater terecht kan komen als een kind een open rug of open schedel heeft. Ook bij andere, zeldzamere aandoeningen zoals een buikwanddefect of nieraandoening kan extra AFP in het vruchtwater terecht komen.