Wanneer krijg ik de uitslag van de vruchtwaterpunctie?
Er zijn twee onderzoeksmethoden in het laboratorium
1) Het klassieke chromosoomonderzoek waarbij na celkweking het aantal en de vorm van alle chromosomen onderzocht worden. De uitlslag is meestal binnen 3 weken bekend.
2) De snelle QF-PCR test waarbij alleen het aantal van de chromosomen 13, 18, 21 en X en Y (de geslachtschromosomen) vastgesteld wordt. Celkweek is niet nodig, daarom is de uitslag binnen 1 week bekend.
Hoe krijg ik de uitslag van de vruchtwaterpunctie?
Als de uitslag van de vruchtwaterpunctie normaal is, krijgt u een brief van de afdeling Medische Genetica van het UMC Utrecht. Als u dat wilt zetten we ook in de brief of uw kind een jongen of een meisje is.
De klinisch geneticus of de gynaecoloog belt u zelf op als uw kind volgens de uitslag van de vruchtwaterpunctie
- een chromosoomafwijking heeft
- een DNA-afwijking heeft
- een open rug heeft
U hoort aan de telefoon wat de uitslag is. Ook krijgt u al wat informatie over de aandoening die uw kind heeft. Als u meteen vragen hebt, krijgt u zo goed mogelijk antwoord aan de telefoon. U kunt dezelfde of de volgende dag al komen om verder te praten (een counselinggesprek) met een klinisch geneticus en met een maatschappelijk werker.