Zwanger van een tweeling
Jan en Liesbeth proberen al heel lang kinderen te krijgen. Na zeven jaar vruchtbaarheidsonderzoek en drie IVF-pogingen is Liesbeth zwanger van een tweeling. Er zijn twee gescheiden placenta’s. Daarom gaan de artsen gaan ervan uit dat het een twee-eiige tweeling is. Liesbeth is 36 jaar. Daarom worden ze naar een centrum voor prenatale diagnostiek verwezen. Jan en Liesbeth willen geen kind met Downsyndroom, ook al hebben zij lang op deze zwangerschap gewacht. Liesbeth laat een vruchtwaterpunctie doen. Bij beide kinderen wordt vruchtwater afgenomen. De uitslag bij beiden is normaal. Jan en Liesbeth zijn gerustgesteld en opgelucht.
Chromosoomafwijking van de placenta
Irene heeft een vlokkentest laten doen. Zij is 41 jaar. Twee weken na de vlokkentest wordt Irene opgebeld door de erfelijkheidsdeskundige. Er is een afwijking gevonden in de vlokken (dat zijn de stukjes van de placenta die onderzocht zijn), maar het is geen Downsyndroom. Irene schrikt enorm. Dit had zij niet verwacht. De volgende dag kan Irene op het spreekuur van de erfelijkheidsdeskundige komen. Daar krijgt ze meer uitleg. In de vlokken zijn cellen gevonden met teveel chromosomen, maar ook cellen met een normaal aantal chromosomen. Misschien zit de chromosoomafwijking alleen in de placenta, en niet in het kind. Voor de zekerheid krijgt Irene ook een echo-onderzoek en een vruchtwaterpunctie. Gelukkig zijn de uitslagen van die onderzoeken goed. Irene krijgt een gezond kind. De cellen met een afwijkend chromosoomaantal bevonden zich inderdaad alleen in de placentavlokken en niet in het kind.
Kiezen voor vlokkentest of vruchtwaterpunctie
Marian is 36 jaar. Zij is voor de tweede keer zwanger. Zij maakt zich erg veel zorgen over de gezondheid van haar baby en zij wil alle onderzoek dat bij haar mogelijk is. Marian komt in aanmerking voor de vlokkentest of vruchtwaterpunctie in verband met haar leeftijd.
Marian kiest voor de vruchtwaterpunctie omdat de uitslag van de vruchtwaterpunctie iets betrouwbaarder is dan de uitslag van de vlokkentest. Marian laat ook een 20-weken echo maken. Iedere zwangere in Nederland komt voor de 20-weken echo in aanmerking.