Wat heeft de leeftijd van de moeder te maken met de kans op een kind met een chromosoomafwijking?
De leeftijd van de zwangere vrouw is heel vaak de reden om een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest te laten doen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans is dat zij een kind met een chromosoomafwijking krijgt.
Alle menselijke cellen hebben 46 chromosomen. Behalve eicellen en zaadcellen: die hebben er 23, precies de helft. Als een zaadcel een eicel bevrucht, groeit daar een kind uit met in totaal 46 chromosomen. En dat is precies het goede aantal.
Maar hoe ouder de moeder is, hoe ouder haar eicellen zijn. En bij oude eicellen gaat er vaker iets mis is met de chromosoomverdeling. Dan krijgt een eicel soms maar 22 chromosomen en soms wel 24. Een zaadcel kan wel zo’n eicel met een chromosoom teveel of een chromosoom te weinig bevruchten. Maar het kind dat daaruit groeit heeft dan in alle cellen een chromosoom teveel of te weinig. Zo’n kind zal gehandicapt zijn. Vaak kan het niet eens blijven leven tot het eind van de zwangerschap. Dan krijgt de vrouw een miskraam. Maar soms blijft het kind wel leven. Dat komt vaker voor bij 47 chromosomen dan bij 45 chromosomen.
Dit probleem speelt niet bij zaadcellen: oudere mannen hebben geen grotere kans om een kind met een chromosoomafwijking te verwekken.
Hoe groot is de kans op een kind met een afwijking?
Bij iedere zwangerschap bestaat een kans van 3 procent op een kind met een bij de geboorte zichtbare lichamelijke afwijking. Dat betekent dat van elke 100 zwangerschappen er 3 zijn waarbij het kind een lichamelijke afwijking heeft. De kans op afwijkingen in het aantal chromosomen bij het kind neemt toe met de leeftijd van de vrouw. Andere afwijkingen, zoals een open rug komen vaker voor als de afwijking in de familie voorkomt of als de vrouw bepaalde medicijnen (Depakine®, Carbamazepine®) gebruikt.
Hoe ver moet ik zwanger zijn om te kunnen laten onderzoeken of mijn kind afwijkingen heeft?
Lichamelijke afwijkingen kunnen met we met een echo soms al bij 12 weken zichtbaar maken (bijvoorbeeld een verdikte nekplooi of een open schedel). Soms zijn de afwijkingen pas na 24 weken duidelijk, zoals soms bij een waterhoofd of bij bepaalde skeletafwijkingen. De meeste lichamelijke afwijkingen kunnen we met echo goed vast stellen bij een zwangerschapsduur van 18-22 weken.
Chromosoomafwijkingen kunnen we vaststellen met een vlokkentest vanaf 11 weken en met een vruchtwaterpunctie vanaf 16 weken. Chromosoomafwijkingen gaan vaak samen met lichamelijke afwijkingen, maar omgekeerd worden de meeste lichamelijke afwijkingen niet door chromosoomafwijkingen veroorzaakt.
Voor welke onderzoeken komt iedere zwangere vrouw in aanmerking?
In elk geval voor de 20-weken echo, want die zit in het basispakket van elke zorgverzekeraar.
Vrouwen van 36 jaar en ouder komen ook in aanmerking voor de combinatietest, de doubletest, de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie.
Bij vrouwen die jonger zijn dan 36 jaar vergoedt de zorgverzekeraar soms ook de combinatietest of de doubletest. Maar het is verstandig om, voor u de combinatietest laat doen, uw polisvoorwaarden te raadplegen of contact op te nemen met uw zorgverzekeraar.
Als uw zorgverzekeraar de combinatietest niet vergoedt, kost het onderzoek u ongeveer €140.
Vrouwen met een medische indicatie voor uitgebreid echo-onderzoek krijgen dit onderzoek vergoed door de zorgverzekeraar.
Zijn alle afwijkingen te meten?
- Lichamelijke afwijkingen zijn vaak door middel van echo-onderzoek op te sporen.
- Chromosoomafwijkingen zijn door middel van chromosoomonderzoek op te sporen.
- Bij chromosoomonderzoek worden chromosomen uit bijvoorbeeld vlokken, vruchtwater of bloed onder de microscoop zichtbaar gemaakt.
- DNA- en stofwisselingsafwijkingen zijn vaak door middel van DNA- en/of enzymonderzoek op te sporen. DNA- en/of enzymonderzoek kan plaatsvinden op cellen verkregen uit bijvoorbeeld vlokken, vruchtwater of bloed.
- Geestelijke afwijkingen zonder lichamelijke afwijkingen, chromosoomafwijkingen, DNA- of stofwisselingsafwijkingen, zijn meestal niet te meten.
Is nog onderzoek mogelijk waardoor ik makkelijker kan beslissen voor wel of geen vruchtwaterpunctie?
Ik ben 42 jaar en ik verwacht mijn eerste kind. De combinatietest gaf een kans voor mijn kind op Downsyndroom van 1 op 190. Dit is een verhoogde kans (want groter dan 1 op 200), maar voor mij is de uitslag van de combinatietest toch gunstig want gemiddeld heeft een 42-jarige vrouw een kans van 1 op 40 op een kind met Downsyndroom.
Eigenlijk wil ik geen enkel risico lopen mijn kind kwijt te raken ten gevolge van een vruchtwaterpunctie, maar ik ben niet gerust door de verhoogde kans van 1 op 190 die uit de combinatietest is gebleken. Is nog onderzoek mogelijk waardoor ik makkelijker kan beslissen voor wel of geen vruchtwaterpunctie?
Ja, u kunt een echoscopisch onderzoek laten doen. Bij dit onderzoek wordt de kansberekening van de combinatietest gecombineerd met de bevindingen bij echoscopie.