Alpha-foetoproteïne (AFP)
AFP is een eiwit. Ongeboren kinderen maken dit eiwit aan. Er zit altijd AFP in het vruchtwater en ook in het bloed van de moeder. Als een kind een open rug heeft die niet bedekt is door huid, lekt er door die opening extra AFP naar buiten. Dan zit er meer AFP in het vruchtwater en in het bloed van de moeder dan normaal. Bij vrouwen die zwanger zijn van een kind met Downsyndroom zit er gemiddeld minder AFP in het bloed van de moeder dan bij vrouwen die zwanger zijn van een kind zonder Downsyndroom.
Als we een vruchtwaterpunctie gedaan hebben, kunnen we meten hoeveel AFP er in het vruchtwater zit. Bij de doubletest kunnen we het AFP-gehalte in het bloed van de moeder meten.
Anti-D immunoglobuline
Anti-D immunoglobuline is een anti-stof. Tijdens de vruchtwaterpunctie of de vlokkentest kan er bloed van het kind in de bloedvaten van de moeder terecht komen. Dan kan het lichaam van de moeder antistoffen gaan maken tegen rode bloedcellen van het kind. Dat gebeurt alleen als een zwangere vrouw een rhesus-negatieve bloedgroep heeft, en het kind heeft een rhesus-positieve bloedgroep.
Dat is gevaarlijk voor het kind.
Deze vrouwen krijgen anti-D immunoglobuline. Dat zorgt ervoor dat hun lichaam geen rhesus-antistoffen aanmaakt tegen rode bloedcellen van het kind.
Baarmoeder
Het orgaan in de buik van de moeder waarin de bevruchte eicel uitgroeit tot een kind.
Chromosomen
Chromosomen zijn stevig opgerolde kluwentjes DNA. Ze bevatten de erfelijke informatie. Ze zijn alleen zichtbaar in cellen die aan het delen zijn.
Chromosoomafwijking
Bij een chromosoomafwijking zijn er in een cel
- teveel chromosomen, of
- te weinig chromosomen, of
- er is iets mis met de bouw van één of meer chromosomen.
DNA-afwijking
Een DNA-afwijking is een fout in de erfelijke code van het DNA. Zo’n afwijking kan grote of kleine gevolgen hebben voor de gezondheid of de levensvatbaarheid van het kind.
Drager van een chromosoomafwijking
Een drager van een chromosoomafwijking is iemand die wél een afwijking in de bouw van een chromosoom heeft, maar daar zelf geen gevolgen van ondervindt. Een drager kan de chromosoomafwijking doorgeven aan zijn of haar kinderen. Die kinderen kunnen
- óf geen drager zijn
- óf zelf drager zijn
- óf ernstige afwijkingen hebben.
Een drager van een chromosoomafwijking heeft meer kans op een miskraam.
Downsyndroom
Het Downsyndroom is een chromosoomafwijking waarbij in alle cellen van het lichaam 3 exemplaren van chromosoom 21 aanwezig zijn. Dat horen er maar twee te zijn. Een kind met deze chromosoomafwijking heeft geestelijke afwijkingen en vaak ook lichamelijke afwijkingen.
Geslachtschromosomen
De geslachtschromosomen zijn twee bijzondere chromosomen die samen bepalen of een mens een man of een vrouw is. Een geslachtschromosoom kan een X-chromosoom of een Y-chromosoom zijn. In elke cel van het lichaam zitten twee geslachtschromosomen. De geslachtschromosomen in de cellen van een vrouw zijn allebei X-chromosomen, mannen hebben in al hun cellen een X- en een Y-chromosoom.
Gynaecoloog
Een gynaecoloog is een medisch specialist die speciaal deskundig is op het gebied van verloskunde, vrouwenziekten en voortplantingsgeneeskunde.
ICSI-procedure
ICSI is de afkorting voor Intra-Cytoplasmatische Sperma-Injectie. De ICSI-procedure is een speciale vorm van IVF. Bij ICSI brengen we de zaadcel kunstmatig in de eicel. Dit doen we in het laboratorium, dus niet in het lichaam van de vrouw. Als de bevruchting gelukt is, plaatsen we het embryo na een paar dagen groeien in de baarmoeder van de vrouw. Daar kan het tot een zwangerschap uitgroeien.
Invasieve prenatale diagnostiek
Bij invasieve prenatale diagnostiek halen we een klein stukje van de placenta (vlokkentest) of een beetje vruchtwater (vruchtwaterpunctie) uit uw baarmoeder. Daaraan kunnen we zien of uw kind een chromosoomafwijking heeft of niet. Ook kunnen we, als daar een reden voor is, onderzoek naar sommige andere afwijkingen doen.
Bij chromosoomonderzoek onderzoeken we cellen. Dat zijn cellen van de placenta (vlokken) of van uw kind. Maar soms kijken we naar andere stoffen. Bijvoorbeeld naar een eiwit waarvan er extra veel in het vruchtwater zit als het kind een open rug heeft.
IVF
In Vitro Fertilisatie heet ook wel reageerbuis bevruchting. Bij IVF worden zaadcellen en eicellen buiten het lichaam van de vrouw met elkaar in contact gebracht. De bevruchting vindt in een schaaltje plaats. Na een paar dagen groeien plaatsen we het embryo in de baarmoeder van de vrouw. Daar kan het tot een zwangerschap uitgroeien.
Karyogram
Een karyogram is een afbeelding van de chromosomen uit een cel van één mens. Op deze afbeelding zijn de chromosomen met de computer of handmatig twee aan twee op grootte gerangschikt. Zo is goed te zien of er een chromosoom teveel of te weinig is. En of er afwijkingen aan de structuur van de chromosomen zijn.
Klinisch Geneticus
Een klinisch geneticus is een medisch specialist die speciaal deskundig is op het gebied van erfelijkheid. Een klinisch geneticus doet erfelijkheidsonderzoek en geeft mensen advies over erfelijke afwijkingen in hun familie. Een klinisch geneticus wordt ook wel erfelijkheidsdeskundige genoemd.
Kruin-stuitlengte
De kruin-stuitlengte is het aantal millimeters tussen het puntje van de kruin en de stuit van het kind. Als we vroeg in de zwangerschap (tot 12 weken) een echo maken, meten we de kruin-stuitlengte op. De kruin-stuitlengte hangt samen met de duur van de zwangerschap: hoe langer de kruin-stuitlengte, hoe langer u al zwanger bent.
Kweek
Kweek is hetzelfde als celkweek. Celkweek is het vermeerderen en tot deling brengen van cellen buiten het lichaam. De cellen hebben daarvoor voedsel en zuurstof nodig en ze moeten op de juiste temperatuur gehouden worden. Celkweek is vaak nodig om meer van de cellen te krijgen die we willen onderzoeken. Celkweek is nodig om chromosoomonderzoek te kunnen doen. Chromosomen zijn alleen in delende cellen zichtbaar te maken.
Nekplooi
De nekplooi is een laagje vocht onder de huid in de nek van het kind. We kunnen de nekplooi zien op de echo. Als de nekplooi dikker is dan normaal, heeft uw kind meer kans op Downsyndroom of op een andere (chromosoom)afwijking. We moeten de nekplooi dan wel opmeten tussen 11 weken + 4 dagen zwangerschap en 13 weken + 4 dagen, zwangerschap.
Medische indicatie
Medische indicatie betekent dat er een medische reden is voor een ingreep. De ziektekostenverzekeraar betaalt dan de ingreep.
Microscoop
Een microscoop is een instrument met vergrotende lenzen dat kleine voorwerpen er groter laat uitzien, zodat je ze beter kunt bekijken.
Misoprostol
Misoprostol is een medicijn dat weeën kan veroorzaken. Als u de zwangerschap laat beëindigen, krijgt u tabletten misoprostol toegediend via de vagina of om door te slikken.
Mozaïek
Mozaïek betekent dat een chromosoomafwijking niet in alle cellen van het kind aanwezig is.
Mifegyne
Mifegyne is een medicijn dat de werking van het zwangerschapshormoon tegengaat. Mifegyne is hetzelfde als de ‘abortuspil’. Mifegyne maakt de baarmoeder gevoelig voor Misoprostol, een medicijn dat weeën opwekt. Als u de zwangerschap laat beëindigen krijgt u een tablet Mifegyne om vooraf in te nemen.
PAPP-A
PAPP-A is een afkorting voor Pregnancy associated plasma protein A. PAPP-A wordt gemaakt door de placenta. We kunnen meten hoeveel PAPP-A er in het bloed van de zwangere vrouw zit. Bij vrouwen die zwanger zijn van een kind met Downsyndroom is de concentratie van PAPP-A gemiddeld 50procent lager dan bij vrouwen die zwanger zijn van een kind zonder Downsyndroom.
Placenta
De moederkoek of placenta voorziet het kind via de navelstreng van zuurstof en voeding. De placenta ontstaat uit hetzelfde bevruchte ei als het kind. De chromosomen (en dus eventueel ook de chromosoomafwijkingen) in de cellen van de placenta zijn in principe hetzelfde als de chromosomen van het kind.
Rhesus factor
De rhesus factor is een eigenschap van rode bloedcellen. De meeste mensen hebben bloed met deze eigenschap, die hebben een rhesus-positieve bloedgroep. Mensen met rode bloedcellen zonder deze eigenschap zijn rhesus-negatief. De rhesusfactor is belangrijk als de moeder rhesus-negatief is en het kind is rhesus-positief. Zie ook Anti-D immunoglobuline
Schisis
Schisis is de medische naam voor een gespleten lip, kaak of verhemelte.
Trisomie 13
Trisomie 13 (=Patau syndroom) is een chromosoomafwijking waarbij in alle cellen van het lichaam drie exemplaren van chromosoom 13 aanwezig zijn. Dat horen er maar twee te zijn. Een kind met deze chromosoomafwijking heeft ernstige geestelijke én lichamelijke afwijkingen. Veel van deze kinderen overlijden vóór of rondom de geboorte.
Trisomie 18
Trisomie 18 (=Edwards syndroom) is een chromosoomafwijking waarbij in alle cellen van het lichaam drie exemplaren van chromossoom 18 aanwezig zijn. Dat horen er maar twee te zijn. Een kind met deze chromosoomafwijking heeft ernstige geestelijke en meestal ook lichamelijke afwijkingen. Veel van deze kinderen overlijden vóór of rondom geboorte.
Voedingsmedium
Stoffen die het delen van cellen bevorderen. Een voedingsmedium wordt toegevoegd aan cellen die zich snel moeten delen, zodat chromosoomonderzoek in die cellen kan worden gedaan.
Vlokken
Vlokken zijn hele kleine stukjes van de placenta.
Vrij bèta-HCG
Vrij bèta-HCG is een hormoon dat wordt gemaakt door de placenta. Bij vrouwen die zwanger zijn van een kind met Downsyndroom zit er gemiddeld tweemaal zoveel vrij bèta-HCG in het bloed van de moeder als bij vrouwen die zwanger zijn van een kind zonder Downsyndroom.
Waterhoofd
Bij een waterhoofd zit er in het hoofd van het kind veel meer vloeistof dan normaal tussen het hersenweefsel. Dit is schadelijk voor de hersenen van het kind.
Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO)
Er is een wet die regelt wat er mag en wat er niet mag bij Prenatale screening. Dat is de Wet op het bevolkingsonderzoek (WBO). Die wet bestaat sinds 1996. In deze wet staat dat niet ieder ziekenhuis zomaar prenatale screening mag aanbieden. Ziekenhuizen hebben daar een vergunning voor nodig. Het doel van de WBO is mensen te beschermen. Bijvoorbeeld tegen onderzoeken die kijken of mensen een ziekte hebben waar niets aan te doen is. Prenatale screening naar Downsyndroom of een open rug is volgens de WBO ook zo’n onderzoek. Daarom hebben ziekenhuizen een vergunning nodig om zo’n onderzoek te mogen aanbieden.
In Nederland zijn zeven regionale centra die zo’n vergunning hebben.
De verloskundigen, echobureaus, counselors, laboratoria en ziekenhuizen die de prenatale screening uitvoeren moeten een contract afsluiten met zo’n regionaal centrum. Het regionaal centrum heeft de regionale verantwoordelijkheid voor de coördinatie en kwaliteitsbewaking van het onderzoek naar afwijkingen bij ongeboren kinderen. In een landelijke commissie zijn alle betrokkenen vertegenwoordigd.
De Stichting Prenatale Screening Regio Utrecht (SPSRU) heeft van VWS een voorlopige WBO-vergunning gekregen om per 1 januari 2007 de prenatale screening te gaan uitvoeren.
Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst (WGBO)
Deze wet regelt de relatie tussen patiënt en zorgverlener. In die wet staat onder andere dat de patiënt recht heeft op informatie. Maar ook dat de patiënt het recht heeft om géén informatie te willen.
De zorgverlener moet handelen volgens de geldende (medisch) professionele standaarden. De patiënt krijgt via de WGBO recht op deskundige hulpverlening. De patiënt heeft als plicht de zorgverlener de juiste informatie te geven en mee te werken. De zorgverlener moet informatie geven over de aandoening, doel van het onderzoek/behandeling, de bijwerkingen en de eventuele alternatieven. Als de patiënt daarom vraagt dan moet de zorgverlener deze informatie ook schriftelijk aan kunnen bieden.
Voor iedere geneeskundige behandeling is in principe toestemming van de patiënt vereist. De patiënt kan de toestemming expliciet geven, maar in de meeste gevallen geeft de patiënt impliciet toestemming.
Dat betekent dat de zorgverlener ervan uit mag gaan dat u toestemming geeft tenzij u nadrukkelijk zegt dat u geen toestemming geeft.
Zwangerschapsduur
De zwangerschapsduur wordt berekend vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Deze zwangerschapsduur is bij een menstruatiecyclus van 4 weken twee weken langer dan de duur gerekend vanaf de bevruchting (conceptie).