Een groot internationaal onderzoek naar de genetische oorzaken van autisme heeft belangrijk nieuw inzicht in deze psychiatrische aandoening opgeleverd. De resultaten staan beschreven in de maart-editie van het tijdschrift Nature Genetics.
De conclusies zijn tweeledig. Ten eerste is op chromosoom 11 een gebied ontdekt met genen die betrokken zijn bij het ontstaan van autisme. Verder blijkt dat sommige mensen met autisme afwijkingen hebben in genen die betrokken zijn bij neuronale communicatie, met name via de boodschapperstoffen glutamaat en GABA. Deze stoffen zijn essentieel voor het functioneren van het brein. Wellicht kan met deze kennis een begin gemaakt worden met de ontwikkeling van een behandeling voor autisme.
Autisme is een ernstige ontwikkelingsstoornis, patiënten die eraan lijden hebben problemen met sociale interactie en communicatie. Het wordt wel gezien als de psychiatrische aandoening die het sterkst door genetische factoren bepaald wordt.
Het onderzoek is uitgevoerd door het Autism Genome Project (AGP) Consortium, waarin onderzoekers uit vijftig researchgroepen uit Amerika en Europa samenwerken. Namens het UMC Utrecht zijn Herman van Engeland, Maretha de Jonge, Chantal Kemner en collega’s van de afdeling Kinder- en Jeugdpsychiatrie bij het onderzoek betrokken.
Het project draaide om het vinden van genetische overeenkomsten tussen autistische familieleden. Wetenschappers verzamelden en analyseerden daarvoor genetisch materiaal van 8000 gezinsleden uit bijna 1500 families waar autisme in voorkomt. Het consortium maakte daarvoor gebruik van zogenaamde SNP’s, eenletterige veranderingen in het DNA, die genetische variatie aangeven. Via microarrays spoorden de onderzoekers de SNP’s op die samenhangen met autisme. Verder analyseerden ze het DNA van autismepatiënten op de aanwezigheid van copy number variations, veranderingen in het aantal kopieën van bepaalde stukken DNA.
Voor nadere informatie:
UMC Utrecht, In- en Externe Communicatie
Brigitte Lobée en Annette Aarts, tel. 088 75 585 80 of 088 75 563 71.