"Het zit in de familie" is een uitspraak die iedereen wel kent. Uiterlijke kenmerken, zoals haarkleur of de vorm van oren en neus zijn erfelijk. Ook sommige ziekten zijn erfelijk. Als er in uw familie een ziekte voorkomt, kunnen er allerlei vragen bij u opkomen. Bijvoorbeeld: 'Is deze ziekte erfelijk?' of 'Heb ik zelf kans op het krijgen van deze aandoening?' of 'Hoe groot is de kans dat ik kinderen krijg met deze ziekte?'.
Het kan ook zijn dat uw kind een ontwikkelingsachterstand of een aangeboren afwijking heeft en u wilt weten of er sprake is van een erfelijke oorzaak. Al deze vragen kunt u stellen aan de klinisch geneticus. Ook uw huisarts, specialist of verloskundige kan deze vragen aan de klinisch geneticus voorleggen.
Een erfelijkheidsonderzoek kan wenselijk zijn om de volgende redenen:
- U hebt zelf een ziekte en vermoedt dat deze erfelijk is
- In uw familie is een erfelijke ziekte ontdekt en u wilt weten of dit iets betekent voor u en/of uw kinderen.
- U hebt vragen over de oorzaak en de erfelijkheid van de aandoening van uw kind.
- U hebt vragen over risico's van ziekten van de moeder of noodzakelijk medicijngebruik tijdens de zwangerschap, bijvoorbeeld over epilepsie en gebruik van anti-epileptica.
- Er is bloedverwantschap tussen de (aanstaande) ouders, bijvoorbeeld een neef-nicht relatie; afhankelijk van de mate van bloedverwantschap en wat er in gezin of familie voorkomt kunnen er verhoogde risico's zijn.
De procedure bij het erfelijkheidsonderzoek is in grote lijnen voor iedereen hetzelfde. In het algemeen is het zo dat een erfelijkheidsonderzoek voor een groot deel bestaat uit:
- Het verzamelen van informatie in één of meerdere gesprekken met u.
- Het nagaan van resultaten van vroegere medische onderzoeken.
- Het vergelijken van al deze gegevens met medische vakliteratuur. Van dit laatste gedeelte van het erfelijkheidsonderzoek merkt u weinig, maar uit ervaring weten wij dat dit gedeelte van het onderzoek de meeste tijd kost.
- Soms is een aanvullend medisch onderzoek nodig.