Uw huisarts, medisch specialist of verloskundige kan u op de mogelijkheid van erfelijkheidsonderzoek wijzen en de aanmelding regelen. U kunt zelf het initiatief nemen door ons te bellen. U heeft altijd een schriftelijke verwijzing van uw huisarts nodig, ongeacht wie de aanmelding regelt.
De afdeling Medische Genetica vraagt een machtiging aan bij uw ziektekostenverzekeraar voor een vergoeding van de kosten. Houdt u rekening met uw eigen risico.
In het eerste gesprek, ook wel intakegesprek genoemd, neemt de klinisch geneticus of genetisch consulent uw familie- of ziektegeschiedenis met u door. De genetisch consulent werkt in nauw overleg met en onder supervisie van de klinisch geneticus. Hij of zij gaat na welke aanvullende informatie nodig is en hoe deze kan worden opgevraagd. Soms verricht de klinisch geneticus een lichamelijk onderzoek. Verder spreekt de klinisch geneticus of genetisch consulent een tijdpad met u af.
Meestal wordt datgene wat met u besproken is schriftelijk bevestigd. De huisarts en eventueel de verwijzend specialist krijgen met uw toestemming een kopie van deze brief.
Familiegegevens zijn van belang om na te gaan welke erfelijke factoren meespelen en hoe de overerving is. Daarom wordt samen met u doorgenomen hoe de samenstelling van uw familie is en welke aandoeningen er voorkomen. Om dit te vergemakkelijken maken wij gebruik van familieformulieren die u thuis kunt invullen. Deze familieformulieren krijgt u thuis toegezonden, ruim voor het eerste gesprek , of u krijgt ze bij het eerste gesprek mee. Als u deze formulieren vantevoren invult kan dit het onderzoek versnellen en het maakt tijd vrij voor het gesprek.
Vaak heeft de klinisch geneticus ook behoefte aan medische informatie van u en/of uw familieleden, om zo een goed beeld te krijgen van een eventuele erfelijke aandoening. De klinisch geneticus neemt dan contact op met de artsen van de betrokkene(n). Dat kan alléén als de betrokkene(n) daarvoor schriftelijke toestemming geeft/geven. Er wordt niets buiten u en uw familieleden om gedaan. Familieleden worden dus alleen benaderd via u en indien zij daar mee instemmen.
Het kan zijn dat nader lichamelijk onderzoek nodig is. Vaak heeft de klinisch geneticus meer medische gegevens nodig, zoals röntgenfoto's of onderzoek van bloed en/of urine. In sommige gevallen stelt de klinisch geneticus aanvullend onderzoek door andere medische specialisten voor, bijvoorbeeld een oogarts, huidarts of neuroloog.
Stamboomonderzoek (genealogisch onderzoek) is soms gewenst als de klinisch geneticus wil weten of er verwantschap bestaat tussen de partners of om na te gaan of er samenhang is met families waarin mogelijk een zelfde aandoening voorkomt. Bij de Divisie Biomedische Genetica is een genealoog in dienst om het stamboomonderzoek uit te voeren.
Literatuuronderzoek en de bespreking van uw gegevens in ons team zijn belangrijke onderdelen in de procedure van het erfelijkheidsonderzoek. Dit speelt zich allemaal af binnen de muren van de afdeling Medische Genetica. U hoeft er zelf niets aan te doen, alleen afwachten. Het team van klinisch genetici:
- bespreekt alle medische gegevens van u en/of uw familieleden en vergelijkt die met de gegevens uit de medische literatuur
- komt tot een conclusie over de diagnose (wat is er aan de hand), de prognose (hoe ziet de toekomst er uit), de erfelijkheid en een eventueel herhalingsrisico
- gaat vaak na of er een mogelijkheid is om tijdens een zwangerschap onderzoek te doen,
- stelt op basis van voorgaande een advies op
De klinisch geneticus of genetisch consulent die het erfelijkheidsonderzoek voor u doet, maakt bij het eerste gesprek afspraken met u over het vervolgcontact. Dat gebeurt soms telefonisch, soms schriftelijk. Als u in de loop van het onderzoek vragen hebt dan kunt u altijd via telefoonnummer 088 75 538 00 contact opnemen met uw behandelend klinisch geneticus of genetisch consulent. Indien hij of zij op dat moment niet bereikbaar is, vraagt u dan of u teruggebeld kunt worden. Mocht u de naam van de klinisch geneticus of genetisch consulent vergeten zijn dan kan de secretaresse die voor u opzoeken.
Er gaat dus vaak veel tijd overheen voor u een uitnodiging krijgt voor het eindgesprek bij Medische Genetica. In dit gesprek bespreekt de klinisch geneticus de conclusie van het onderzoek met u. Deze arts dringt u geen beslissing op. Hij vertelt u alleen of, en zo ja, welke risico's er zijn, voor uzelf en eventuele kinderen. Soms is bij het eindgesprek een maatschappelijk werker aanwezig. Het is namelijk heel goed mogelijk dat u in dat gesprek zoveel te verwerken krijgt, dat u er in een later stadium nog met haar over wilt praten.
U krijgt na het eindgesprek een brief thuis, waarin een samenvatting staat van wat de klinisch geneticus u in het eindgesprek heeft verteld. Zo kunt u alles nog eens rustig nalezen. Uw huisarts, verloskundige of medisch specialist, die u in eerste instantie naar ons heeft verwezen, krijgt met uw toestemming een kopie van de brief.
Wellicht blijft u na het eindgesprek met vragen zitten. Een vervolggesprek met de maatschappelijk werker kan daarom verhelderend zijn. Zij kan u steunen met de verwerking van de uitslag als die onverhoopt heel teleurstellend is. Ook kan zij u begeleiden bij het zoeken naar de keuze die in uw situatie de beste is. Nogmaals: uiteindelijk ligt de beslissing bij uzelf. De maatschappelijk weker kan u ook helpen aan informatie over andere medische of maatschappelijke instanties of hulpverleningsorganisaties, zoals ouder- en patiëntenverenigingen.