Een van de belangrijkste antwoorden die een adviesvrager bij de afdeling Medische Genetica zoekt is informatie over de (herhalings-)risico’s van een bepaalde aandoening. Daarbij worden vragen gesteld als: "Hoe groot is de kans dat ik kinderen krijg met dezelfde erfelijke aandoening als mijn broer" en "Ben ik drager van een bepaalde erfelijke ziekte" ?
Voor het berekenen van zo’n herhalingskans is het belangrijk te weten wat de manier van overerven is.
De drie belangrijkste manieren van overerving zijn:
- autosomaal-dominante overerving
- autosomaal-recessieve overerving
- geslachtgebonden overerving
Genealogisch onderzoek kan soms helpen de wijze van overerving helder te krijgen. Ook kan genealogisch onderzoek aanwijzingen geven voor verwantschap tussen ouders, of voor een gemeenschappelijke voorouder van mensen met een mogelijk zelfde erfelijke aandoening of aanleg. Daarnaast wordt er genealogisch onderzoek verricht voor researchprojecten en ten behoeve van DNA-onderzoek.
Meer informatie over genealogie kunt u verkrijgen bij Eric Hennekam, medisch genealoog:
f.a.m.hennekam@umcutrecht.nl
Wanneer genealogisch onderzoek?
Een arts kan genealogisch onderzoek laten verrichten wanneer:
- de diagnose en de daarbij in de literatuur beschreven manier van overerving niet overeenkomen met de feitelijke overervingswijze van dat ziektebeeld binnen de familie van de patiënt
- de gevonden diagnose verschillende wijzen van overerving heeft
- het gaat om patiënten afkomstig uit verschillende families die een zelfde ziektebeeld tonen, waarvan echter de manier van overerving in de literatuur niet bekend is of als men wil weten of er een gemeenschappelijk voorouderpaar is.
Doelstellingen genealogisch onderzoek
Genealogisch onderzoek ten behoeve van erfelijkheidsadvisering heeft vier hoofddoelstellingen:
- het leveren van een bijdrage aan het vaststellen van de manier van overerving
- het helpen opsporen van familieleden met een verhoogd risico op een erfelijke ziekte
- het helpen analyseren van mogelijke "nieuwe" aandoeningen waarvan de wijze van overerving nog moet worden vastgesteld
- het vergelijken van stambomen en kwartierstaten van patiënten met dezelfde aandoening, door te zoeken naar gemeenschappelijke voorouders