Bij deze manier van overerving heeft in principe één van de ouders zelf de aandoening. Kenmerken voor de dominante erfelijkheid zijn:
- de ziekte wordt gevonden in opeenvolgende generaties en komt zowel bij mannen als vrouwen voor
- alleen degene die zelf de aandoening heeft kan deze overgeven aan zijn kinderen
- de kans dat een kind van de aangedane persoon die ziekte heeft is 50%
Het genealogisch onderzoek bij - het vermoeden van – autosomaal-dominante (AD) overerving is als volgt. Eerst wordt er een zogenaamde parenteel gemaakt. Een parenteel is een in generaties gerangschikte opgave van wettige afstammelingen van de –in dit geval- oudst bekende patiënt.
Zijn er twee of meer families bekend met dezelfde AD overerving, dan kan de genealoog onderzoeken of deze twee families bloedverwant zijn, of zij een gemeenschappelijk voorouder hebben. Van de bekende patiënten wordt dan een kwartierstaat gemaakt. Een kwartierstaat is een in generaties gerangschikte directe lijn van wettige voorouders van een bepaald persoon; dus twee ouders, vier grootouders, acht overgrootouders etc. Deze lijst voorouders moet dan antwoord geven op de vraag of er verwantschap bestaat tussen de verschillende patiënten.
Vanuit een der gevonden gezamenlijke voorouders kan dan een stamboom gemaakt worden. Op deze wijze kan worden aangegeven welke mensen een verhoogd risico hebben op het krijgen van de aandoening.
Bij autosomaal recessieve overerving (AR) van een ziektebeeld hebben beide ouders van een patiënt ieder een genafwijking, en heeft de patiënt van elk van beide ouders juist de twee afwijkende genen gekregen. De ouders hebben als dragers van slechts een genafwijking met daarnaast een normaal gen geen verschijnselen van de aandoening.
Kenmerken van de AR overerving zijn:
- De ouders van de patiënt hebben de aandoening niet, maar zijn drager van het gen.
- De aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor.
- Voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 25%.
Als bij een bepaalde aandoening het vermoeden bestaat dat de overerving wel eens autosomaal recessief kan zijn, met als consequentie dat dan de herhalingskans 25% is, kan de genealoog nagaan of de beide ouders bloedverwant zijn. Van de patiënt wordt een kwartierstaat gemaakt. Uitgaande van de patiënt gaat men meestal vijf of zes generaties terug. Als men stuit op voorouders afkomstig uit één genetisch isolaat gebied (kleine en vaak gesloten dorpsgemeenschappen met een hoge graad van bloedverwantschap) of als dezelfde geslachtsnamen worden gevonden kan het noodzakelijk zijn om met de kwartierstaat nog verder terug in de tijd te gaan.
Met de zo verkregen lijst van voorouders kan antwoord worden gegeven op de vraag of er bloedverwantschap bestaat tussen de ouders van de patiënt. Ook hier wordt nagegaan of er ook met andere families met dezelfde aandoening bloedverwantschap bestaat. Worden een of meer van deze aanwijzingen gevonden, dan steunt dat het vermoeden van autosomaal recessieve overerving. Wordt er geen aanwijzing voor bloedverwantschap of gemeenschappelijke voorouder gevonden, dan sluit dat deze overerving niet uit.
Een klein aantal erfelijke ziekten, zoals kleurenblindheid en bloederziekte, komt in principe alleen bij mannen voor. De afwijkende recessieve genen voor deze aandoeningen zijn gelegen op het zogenaamde X-chromosoom. De aanleg van zulke geslachtsgebonden aandoeningen wordt door gezonde draagster doorgegeven aan hun nageslacht.
Kenmerken voor deze manier van overerving zijn:
- De ziekte komt vrijwel alleen bij mannen voor.
- Een man die de ziekte heeft zal gezonde dochters krijgen die allen draagster zijn, zijn zonen zijn gezond (de ziekte gaat dus niet over van vader op zoon).
- Gezonde vrouwen kunnen draagster zijn. Als dragerschap met zekerheid vast staat is de kans op de aandoening voor een zoon 50% en de kans op draagsterschap voor een dochter eveneens 50%.
Bij geslachtgebonden aandoeningen wordt er door de genealoog een parenteel gemaakt vanaf de oudst bekende draagster. Je krijgt dan een stamboom. Als men wil nagaan of patiënten bloedverwanten van elkaar zijn wordt er een fragment-kwartierstaat opgesteld. In dit geval een kwartierstaat van alleen de moeder van de moeder van de moeder etc. Als er een gezamenlijk voorouderpaar wordt gevonden kan er dan weer een stamboom worden gemaakt. Hierdoor kunnen potentiële gendraagsters worden opgespoord.