Is deze ziekte erfelijk? Welke erfelijke factoren spelen een rol bij aangeboren afwijkingen? Met dit soort vragen houdt de medische genetica zich bezig. De afdeling Medische Genetica is onderdeel van de Divisie Biomedische Genetica (DBG) binnen het UMC Utrecht en is één van de academische centra in Nederland waar klinisch genetische zorg plaatsvindt.
De afdeling Medische Genetica geeft patiënten erfelijkheidsadvies en doet chromosoomonderzoek en DNA-diagnostiek.