Uit DNA-onderzoek bij patiënten met een onverklaard hoog gehalte D-lactaat in hun bloed, blijkt dat zij een mutatie hebben waardoor zij de stof niet afbreken. Omdat diabetespatiënten door een verstoorde suikerspiegel ook meer D-lactaat in hun bloed hebben, biedt deze ontdekking mogelijk aanknopingspunten om complicaties te voorkomen. Genetica-onderzoekers Glen Monroe, Albertien van der Eerde, Gijs van Haaften en Judith Jans van het UMC Utrecht beschrijven dit in een publicatie in Nature Communications.

Bij onderzoek bij patiënten met een erfelijke aandoening is een ophoping van D-lactaat in bloed en urine gevonden. DNA-onderzoek wijst uit dat zij een verandering hebben in het LDHD-gen. Door deze verandering breken zij D-lactaat niet goed af.  Hierdoor hebben deze patiënten een vijftigmaal hogere D-lactaat-spiegel. De gevolgen hiervan zijn op dit moment nog niet duidelijk.
Lactaat (melkzuur) bestaat in twee soorten: de D- en de L-vorm, die elkaars spiegelbeeld zijn.
L-lactaat zorgt bij inspanning bijvoorbeeld voor verzuring van onze spieren. D-lactaat komt veel minder voor in ons lichaam. Het ontstaat als bijproduct bij de omzetting van suiker in energie (glycolyse). Ook krijgen we D-lactaat binnen via voeding zoals yoghurt en wordt het gemaakt door bacteriën in de darm.

Zebravissen

Onderzoekers schakelden in zebravissen hetzelfde gen uit als waar zij bij de patiënten een mutatie in vonden. Ook bij de visjes bleek D-lactaat zich vervolgens op te hopen. Het onderzoek laat zodoende zien dat D-lactaat bij de gezonde mens actief wordt afgebroken tot pyruvaat: een stof die het lichaam als energiebron kan gebruiken. Het LDHD-gen is verantwoordelijk voor dit proces. Dit was eerder niet bekend.

Child Health

Intensieve samenwerking van onderzoekers, klinisch genetici en laboratoriumspecialisten metabole diagnostiek binnen Child Health heeft de ontdekking van het defecte gen, het ontrafelen van de functie van het LDHD-gen en het herkennen van biochemische patronen bij toekomstige patiënten mogelijk gemaakt. Omdat diabetespatiënten door een verstoorde suikerspiegel ook meer D-lactaat in hun bloed hebben, biedt deze ontdekking mogelijk aanknopingspunten om complicaties te voorkomen.

Het artikel met de titel "Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency”  is op 1 april gepubliceerd in Nature Communications.