Wij zijn onze website aan het vernieuwen.

Ontdekt u nog een pagina die niet klopt of hebt u een goede suggestie, laat het ons dan weten via webmedia@umcutrecht.nl.

Deze website maakt gebruik van cookies

Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Lees meer over het cookiebeleid.

dr. M.G.M. (Monique) de Sain-van der Velden Assistant Professor

  • Section Metabolic Diagnostics

Contact

Research Programs

Research Output (95)

Aspartylglycosamine is a biomarker for NGLY1-CDDG, a congenital disorder of deglycosylation

Haijes Hanneke A., de Sain-van der Velden Monique G.M., Prinsen Hubertus C.M.T., Willems Anke P., van der Ham Maria, Gerrits Johan, Couse Madeline H., Friedman Jan M., van Karnebeek Clara D.M., Selby Kathryn A., van Hasselt Peter M., Verhoeven-Duif Nanda M., Jans Judith J.M. 1 aug 2019, In: Molecular Genetics and Metabolism. 127 , p. 368-372 5 p.

Direct-infusion based metabolomics unveils biochemical profiles of inborn errors of metabolism in cerebrospinal fluid

Haijes Hanneke A, van der Ham Maria, Gerrits Johan, van Hasselt Peter M, Prinsen Hubertus C M T, de Sain-van der Velden Monique G M, Verhoeven-Duif Nanda M, Jans Judith J M 1 mei 2019, In: Molecular Genetics and Metabolism. 127 , p. 51-57 7 p.

Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency

Monroe Glen R, van Eerde Albertien M, Tessadori Federico, Duran Karen J, Savelberg Sanne M C, van Alfen Johanna C, Terhal Paulien A, van der Crabben Saskia N, Lichtenbelt Klaske D, Fuchs Sabine A, Gerrits Johan, van Roosmalen Markus J, van Gassen Koen L, van Aalderen Mirjam, Koot Bart G, Oostendorp Marlies, Duran Marinus, Visser Gepke, de Koning Tom J, Calì Francesco, Bosco Paolo, Geleijns Karin, de Sain-van der Velden Monique G M, Knoers Nine V, Bakkers Jeroen, Verhoeven-Duif Nanda M, van Haaften Gijs, Jans Judith J 1 apr 2019, In: Nature Communications. 10

Impact of newborn screening for very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency on genetic, enzymatic, and clinical outcomes

Bleeker Jeannette C., Kok Irene L., Ferdinandusse Sacha, van der Pol W. Ludo, Cuppen Inge, Bosch Annet M., Langeveld Mirjam, Derks Terry G.J., Williams Monique, de Vries Maaike, Mulder Margot F., Gozalbo Estela R., de Sain-van der Velden Monique G.M., Rennings Alexander J., Schielen Peter J.C.I., Dekkers Eugenie, Houtkooper Riekelt H., Waterham Hans R., Pras-Raves Mia L., Wanders Ronald J.A., van Hasselt Peter M., Schoenmakers Marja, Wijburg Frits A., Visser Gepke 13 feb 2019, In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 42 , p. 414-423 10 p.

CTX or propofol? Interference of urinary bile acid profiling by propofol

Fuchs SA, Koomen E, Schene IF, Mast N., Pikuleva I.A., Jans JJM, van der Velden MGM 4 sep 2018, 1 p.

Interference of urinary bile acid profiling by propofol

Fuchs SA, Koomen E, Schene IF, Jans JJM, van der Velden MGM 4 sep 2018, 1 p.

Beneficial Effect of BHTreatment in a 15-Year-Old Boy with Biallelic Mutations in DNAJC12

de Sain-van der Velden Monique G M, Kuper Willemijn F E, Kuijper Marie-Anne, van Kats Lenneke A T, Prinsen Hubertus C M T, Balemans Astrid C J, Visser Gepke, van Gassen Koen L I, van Hasselt Peter M 30 jan 2018, 42 , p. 99-103 5 p.

Quantification of metabolites in dried blood spots by direct infusion high resolution mass spectrometry

de Sain-van der Velden Monique G M, van der Ham Maria, Gerrits Johan, Prinsen Hubertus C M T, Willemsen Marcel, Pras-Raves Mia L, Jans Judith J, Verhoeven-Duif Nanda M 1 aug 2017, In: Analytica Chimica Acta. 979 , p. 45-50 6 p.

Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy

Ait-El-Mkadem Samira, Dayem-Quere Manal, Gusic Mirjana, Chaussenot Annabelle, Bannwarth Sylvie, François Bérengère, Genin Emmanuelle C, Fragaki Konstantina, Volker-Touw Catharina L M, Vasnier Christelle, Serre Valérie, van Gassen Koen L I, Lespinasse Françoise, Richter Susan, Eisenhofer Graeme, Rouzier Cécile, Mochel Fanny, De Saint-Martin Anne, Abi Warde Marie-Thérèse, de Sain-van der Velden Monique G M, Jans Judith J M, Amiel Jeanne, Avsec Ziga, Mertes Christian, Haack Tobias B, Strom Tim, Meitinger Thomas, Bonnen Penelope E, Taylor Robert W, Gagneur Julien, van Hasselt Peter M, Rötig Agnès, Delahodde Agnès, Prokisch Holger, Fuchs Sabine A, Paquis-Flucklinger Véronique 10 dec 2016, In: American Journal of Human Genetics. 100 , p. 151–159

Altered Energetics of Exercise Explain Risk of Rhabdomyolysis in Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Diekman E F, Visser G, Schmitz J P J, Nievelstein R A J, de Sain-van der Velden M, Wardrop M, Van der Pol W L, Houten S M, van Riel N A W, Takken T, Jeneson J A L 2016, In: PLoS ONE [E]. 11 19 p.

All Research Output (95)
To top