Wij zijn onze website aan het vernieuwen.

Ontdekt u nog een pagina die niet klopt of hebt u een goede suggestie, laat het ons dan weten via webmedia@umcutrecht.nl.

Deze website maakt gebruik van cookies

Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Lees meer over het cookiebeleid.

dr. H.C.M.T. Prinsen Assistant Professor

  • Section Metabolic Diagnostics

Contact

Research Programs

Research Output (40)

Aspartylglycosamine is a biomarker for NGLY1-CDDG, a congenital disorder of deglycosylation

Haijes Hanneke A., de Sain-van der Velden Monique G.M., Prinsen Hubertus C.M.T., Willems Anke P., van der Ham Maria, Gerrits Johan, Couse Madeline H., Friedman Jan M., van Karnebeek Clara D.M., Selby Kathryn A., van Hasselt Peter M., Verhoeven-Duif Nanda M., Jans Judith J.M. 1 aug 2019, In: Molecular Genetics and Metabolism. 127 , p. 368-372 5 p.

Identification of a Loss-of-Function Mutation in the Context of Glutaminase Deficiency and Neonatal Epileptic Encephalopathy

Rumping Lynne, Büttner Benjamin, Maier Oliver, Rehmann Holger, Lequin Maarten, Schlump Jan Ulrich, Schmitt Bernhard, Schiebergen-Bronkhorst Birgit, Prinsen Hubertus C.M.T., Losa Michele, Fingerhut Ralph, Lemke Johannes R., Zwartkruis Fried J.T., Houwen Roderick H.J., Jans Judith J.M., Verhoeven-Duif Nanda M., Van Hasselt Peter M., Jamra Rami 21 dec 2018, In: JAMA Neurology. 76 , p. 342-350 9 p.

Vitamin B6 is essential for serine de novo biosynthesis

Ramos Rúben J., Pras-Raves Mia L., Gerrits Johan, van der Ham Maria, Willemsen Marcel, Prinsen Hubertus, Burgering Boudewijn, Jans Judith J., Verhoeven-Duif Nanda M. nov 2017, In: Journal of Inherited Metabolic Disease. 40 , p. 883-891 9 p.

Farnesoid X Receptor Activation Promotes Hepatic Amino Acid Catabolism and Ammonium Clearance in Mice

Massafra Vittoria, Milona Alexandra, Vos Harmjan R., Ramos Rúben J J, Gerrits Johan, Willemsen Ellen C.L., Ramos Pittol José M., Ijssennagger Noortje, Houweling Martin, Prinsen Hubertus C.M.T., Verhoeven-Duif Nanda M., Burgering Boudewijn M.T., van Mil Saskia W.C. 1 mei 2017, In: Gastroenterology. 152 , p. 1462-1476.e10

Key features and clinical variability of COG6-CDG

Rymen Daisy, Winter Julia, Van Hasselt Peter M, Jaeken Jaak, Kasapkara Cigdem, Gokçay Gulden, Haijes Hanneke, Goyens Philippe, Tokatli Aysegul, Thiel Christian, Bartsch Oliver, Hecht Jochen, Krawitz Peter, Prinsen Hubertus C M T, Mildenberger Eva, Matthijs Gert, Kornak Uwe nov 2015, In: Molecular Genetics and Metabolism. 116 , p. 163-170 8 p.

ALG11-CDG:Three novel mutations and further characterization of the phenotype

Regal L., Van Hasselt P. M., Foulquier F., Cuppen I., Prinsen Hcmt, Jansen K., Keldermans L., De Meirleir L., Matthijs G., Jaeken J. 1 jan 2015, In: Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2 , p. 16-19 4 p.

Rapid quantification of underivatized amino acids in plasma by hydrophilic interaction chromatography (HILIC) coupled with tandem mass-spectrometry

Prinsen H.C.M.T. 2 sep 2014,

Expanding the clinical phenotype of COG6 deficiency

Haijes Hanneke, Prinsen Hubertus C M T , Thiel Christian, Koerner Christian, Verhoeven-Duif Nanda M, van Hasselt Peter M. jun 2014, In: Journal of Medical Genetics. 51 , p. 425

Necrotizing enterocolitis and respiratory distress syndrome as first clinical presentation of mitochondrial trifunctional protein deficiency

Diekman E.F., Boelen C.C.A., Prinsen H.C.M.T., IJlst L., Duran M., de Koning T.J., Waterham H.R., Wanders R.J.A., Wijburg F.A., Visser G. 1 jan 2013, 7 , p. 1-6 6 p.

High incidence of symptomatic hyperammonemia in children with acute lymphoblastic leukemia receiving pegylated asparaginase

Heitink-Pollé Katja M.J., Prinsen Berthil H.C.M.T., de Koning Tom J., van Hasselt Peter M., Bierings Marc B. 1 jan 2013, 7 , p. 103-108 6 p.

All Research Output (40)
To top