Boot Erik, Linders Cathelijne C, Tromp Sterre H, van den Boogaard Marie-José, van Eeghen Agnies M 2021, In: American Journal of Medical Genetics. Part A. 185 , p. 3167-3169 3 p.

Woldegebriel Rosa, Kvist Jouni, Andersson Noora, Õunap Katrin, Reinson Karit, Wojcik Monica H., Bijlsma Emilia K., Hoffer Mariëtte J.V., Ryan Monique M., Stark Zornitza, Walsh Maie, Cuppen Inge, van den Boogaard Marie Jose H., Bharucha-Goebel Diana, Donkervoort Sandra, Winchester Sara, Zori Roberto, Bönnemann Carsten G., Maroofian Reza, O'Connor Emer, Houlden Henry, Zhao Fang, Carpén Olli, White Matthew, Sreedharan Jemeen, Stewart Murray, Ylikallio Emil, Tyynismaa Henna 3 Jun 2020, In: Human molecular genetics. 29 , p. 1426-1439 14 p.

Nabais Sá Maria J., El Tekle Geniver, de Brouwer Arjan P.M., Sawyer Sarah L., del Gaudio Daniela, Parker Michael J., Kanani Farah, van den Boogaard Marie José H., van Gassen Koen, Van Allen Margot I., Wierenga Klaas, Purcarin Gabriela, Elias Ellen Roy, Begtrup Amber, Keller-Ramey Jennifer, Bernasocchi Tiziano, van de Wiel Laurens, Gilissen Christian, Venselaar Hanka, Pfundt Rolph, Vissers Lisenka E.L.M., Theurillat Jean Philippe P., de Vries Bert B.A. 5 Mar 2020, In: American Journal of Human Genetics. 106 , p. 405-411 7 p.

Reichert Sara C., Li Rachel, A. Turner Scott, van Jaarsveld Richard H., Massink Maarten P.G., van den Boogaard Marie José H., del Toro Mireia, Rodríguez-Palmero Agustí, Fourcade Stéphane, Schlüter Agatha, Planas-Serra Laura, Pujol Aurora, Iascone Maria, Maitz Silvia, Loong Lucy, Stewart Helen, De Franco Elisa, Ellard Sian, Frank Julie, Lewandowski Raymond 1 Jan 2020, In: Clinical Genetics. 98 , p. 91-98 8 p.

Klöckner Chiara, Sticht Heinrich, Zacher Pia, Popp Bernt, Babcock Holly E, Bakker Dewi P, Barwick Katy, Bonfert Michaela V, Bönnemann Carsten G, Brilstra Eva H, Chung Wendy K, Clarke Angus J, Devine Patrick, Donkervoort Sandra, Fraser Jamie L, Friedman Jennifer, Gates Alyssa, Ghoumid Jamal, Hobson Emma, Horvath Gabriella, Keller-Ramey Jennifer, Keren Boris, Kurian Manju A, Lee Virgina, Leppig Kathleen A, Lundgren Johan, McDonald Marie T, McTague Amy, Mefford Heather C, Mignot Cyril, Mikati Mohamad A, Nava Caroline, Raymond F Lucy, Sampson Julian R, Sanchis-Juan Alba, Shashi Vandana, Shieh Joseph T C, Shinawi Marwan, Slavotinek Anne, Stödberg Tommy, Stong Nicholas, Sullivan Jennifer A, Taylor Ashley C, Toler Tomi L, van den Boogaard Marie-José, van der Crabben Saskia N, van Gassen Koen L I, van Jaarsveld Richard H, Van Ziffle Jessica, Wadley Alexandrea F, 2020, In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 23 , p. 653-660 8 p.

Khandelwal Kriti D., van den Boogaard Marie José H., Mehrem Sarah L., Gebel Jakob, Fagerberg Christina, van Beusekom Ellen, van Binsbergen Ellen, Topaloglu Ozan, Steehouwer Marloes, Gilissen Christian, Ishorst Nina, van Rooij Iris A.L.M., Roeleveld Nel, Christensen Kaare, Schoenaers Joseph, Bergé Stefaan, Murray Jeffrey C., Hens Greet, Devriendt Koen, Ludwig Kerstin U., Mangold Elisabeth, Hoischen Alexander, Zhou Huiqing, Dötsch Volker, Carels Carine E.L., van Bokhoven Hans 1 Jul 2019, In: European Journal of Human Genetics. 27 , p. 1101-1112 12 p.

Ross Jamila, Fennis Willem, de Leeuw Nicole, Cune Marco, Willemze Annemieke, Rosenberg Antoine, Ploos van Amstel Hans Kristian, Créton Marijn, van den Boogaard Marie José 1 Jun 2019, In: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 7 6 p.

Jansen Sandra, van der Werf Ilse M., Innes A. Micheil, Afenjar Alexandra, Agrawal Pankaj B., Anderson Ilse J., Atwal Paldeep S., van Binsbergen Ellen, van den Boogaard Marie José, Castiglia Lucia, Coban-Akdemir Zeynep H., van Dijck Anke, Doummar Diane, van Eerde Albertien M., van Essen Anthonie J., van Gassen Koen L., Guillen Sacoto Maria J., van Haelst Mieke M., Iossifov Ivan, Jackson Jessica L., Judd Elizabeth, Kaiwar Charu, Keren Boris, Klee Eric W., Klein Wassink-Ruiter Jolien S., Meuwissen Marije E., Monaghan Kristin G., de Munnik Sonja A., Nava Caroline, Ockeloen Charlotte W., Pettinato Rosa, Racher Hilary, Rinne Tuula, Romano Corrado, Sanders Victoria R., Schnur Rhonda E., Smeets Eric J., Stegmann Alexander P.A., Stray-Pedersen Asbjørg, Sweetser David A., Terhal Paulien A., Tveten Kristian, VanNoy Grace E., de Vries Petra F., Waxler Jessica L., Willing Marcia, Pfundt Rolph, Veltman Joris A., Kooy R. Frank, Vissers Lisenka E.L.M., de Vries Bert B.A. 1 Jan 2019, In: European Journal of Human Genetics. 27 , p. 738-746 9 p.

Milton A, Schandl A, Soliman I W, Meijers K, van den Boogaard M, Larsson I M, Brorsson C, Östberg U, Oxenbøll-Collet M, Savilampi J, Paskins S, Bottai M, Sackey P V 1 Dec 2018, In: Intensive Care Medicine. 44 , p. 2038-2047 10 p.

Wesdorp M., Schreur V., Beynon A. J., Oostrik J., van de Kamp J. M., Elting M. W., van den Boogaard M. J.H., Feenstra I., Admiraal R. J.C., Kunst H. P.M., Hoyng C. B., Kremer H., Yntema H. G., Pennings R. J.E., Schraders M. 1 Aug 2018, In: Clinical Genetics. 94 , p. 221-231 11 p.