Wij zijn onze website aan het vernieuwen.

Ontdekt u nog een pagina die niet klopt of hebt u een goede suggestie, laat het ons dan weten via webmedia@umcutrecht.nl.

Deze website maakt gebruik van cookies

Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Lees meer over het cookiebeleid.

dr. A.M. van Eerde Assistant Professor - medical

  • Section Clinical Genetics

A.M. van Eerde

Contact

Research Programs

Research Output (38)

Defects in t<sup>6</sup>A tRNA modification due to GON7 and YRDC mutations lead to Galloway-Mowat syndrome

Arrondel Christelle, Missoury Sophia, Snoek Rozemarijn, Patat Julie, Menara Giulia, Collinet Bruno, Liger Dominique, Durand Dominique, Gribouval Olivier, Boyer Olivia, Buscara Laurine, Martin Gaëlle, Machuca Eduardo, Nevo Fabien, Lescop Ewen, Braun Daniela A., Boschat Anne Claire, Sanquer Sylvia, Guerrera Ida Chiara, Revy Patrick, Parisot Mélanie, Masson Cécile, Boddaert Nathalie, Charbit Marina, Decramer Stéphane, Novo Robert, Macher Marie Alice, Ranchin Bruno, Bacchetta Justine, Laurent Audrey, Collardeau-Frachon Sophie, van Eerde Albertien M., Hildebrandt Friedhelm, Magen Daniella, Antignac Corinne, van Tilbeurgh Herman, Mollet Géraldine 1 dec 2019, In: Nature Communications. 10

Importance of Genetic Diagnostics in Adult-Onset Focal Segmental Glomerulosclerosis

Snoek Rozemarijn, Nguyen Tri Q, van der Zwaag Bert, van Zuilen Arjan D, Kruis Hannah M E, van Gils-Verrij Liesbeth A, Goldschmeding Roel, Knoers Nine V A M, Rookmaaker Maarten B, van Eerde Albertien M 16 mei 2019, In: Nephron. 142 , p. 351-358 8 p.

Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency

Monroe Glen R, van Eerde Albertien M, Tessadori Federico, Duran Karen J, Savelberg Sanne M C, van Alfen Johanna C, Terhal Paulien A, van der Crabben Saskia N, Lichtenbelt Klaske D, Fuchs Sabine A, Gerrits Johan, van Roosmalen Markus J, van Gassen Koen L, van Aalderen Mirjam, Koot Bart G, Oostendorp Marlies, Duran Marinus, Visser Gepke, de Koning Tom J, Calì Francesco, Bosco Paolo, Geleijns Karin, de Sain-van der Velden Monique G M, Knoers Nine V, Bakkers Jeroen, Verhoeven-Duif Nanda M, van Haaften Gijs, Jans Judith J 1 apr 2019, In: Nature Communications. 10

SLC10A7 mutations cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects

Dubail Johanne, Huber Céline, Chantepie Sandrine, Sonntag Stephan, Tüysüz Beyhan, Mihci Ercan, Gordon Christopher T., Steichen-Gersdorf Elisabeth, Amiel Jeanne, Nur Banu, Stolte-Dijkstra Irene, van Eerde Albertien M., van Gassen Koen L., Breugem Corstiaan C., Stegmann Alexander, Lekszas Caroline, Maroofian Reza, Karimiani Ehsan Ghayoor, Bruneel Arnaud, Seta Nathalie, Munnich Arnold, Papy-Garcia Dulce, De La Dure-Molla Muriel, Cormier-Daire Valérie 1 dec 2018, In: Nature Communications. 9

Importance of reliable variant calling and clear phenotyping when reporting on gene panel testing in renal disease

Snoek Rozemarijn, van Eerde Albertien M, Knoers Nine V A M dec 2017, In: Kidney International. 92 , p. 1325-1327 3 p.

A questionnaire survey of radiological diagnosis and management of renal dysplasia in children

Montini Giovanni, Busutti Marco, Yalcinkaya Fatos, Woolf Adrian S, Weber Stefanie, , van Eerde Albertien 24 jun 2017, In: Journal of Nephrology. 31 , p. 95-102 8 p.

Pre-pregnancy advice in chronic kidney disease:do not forget genetic counseling

van Eerde Albertien M, Krediet C T Paul, Rookmaaker Maarten B, van Reekum Franka E, Knoers Nine V A M, Lely A Titia 2016, In: Kidney International. 90 , p. 905-906 2 p.

Management of a Giant Omphalocele with Non-Cross-Linked Intact Porcine-Derived Acellular Dermal Matrix (Strattice) Combined with Vacuum Therapy

Travassos Daisy Vieira, van Eerde Albertien M, Kramer William L M dec 2015, In: European journal of pediatric surgery reports. 3 , p. 61-3 3 p.

TARGETED PANEL SEQUENCING OF 399 RENAL GENES RECLASSIFIES PRIMARY DISEASE DIAGNOSES IN YOUNG ESRD PATIENTS

Van Eerde Albertien M., De Borst Martin H., Van der Zwaag Bert, Peters Edith J., Renkema Kirsten Y., Elferink Martin, Van Zon Patrick H. A., Lilien Marc R., Van Haaften Gijs W., Giles Rachel H., Navis Gerjan J., Knoers Nine V. A. M. sep 2015, In: Pediatric Nephrology. 30 , p. 1548-1548 1 p.

Next-Generation-Sequencing-based Molecular Diagnostics for Congenital and Inherited Kidney Disease

van der Zwaag B., van Eerde A.M., Elferink M.G., van Zon P.H.A, Stokman M.F., Renkema K.Y., Nicolaou N., Ploos van Amstel H.K., Knoers Nine 11 nov 2014,

All Research Output (38)
To top