WES: Whole Exome Sequencing

WES: Whole Exome Sequencing

WES is DNA-onderzoek waarbij alle bekende genen in één keer kunnen worden bekeken. WES staat voor Whole Exome Sequencing. Hiervoor is een bloedafname nodig. Als er een verdenking is op een genetische aandoening, kan WES helpen om de oorzaak te vinden. Veelal is een genetische diagnose voor patiënten en/of hun ouders het begin van gerichte behandeling en controle.

Informatiebrief

Uw klinisch geneticus kan reden zien om alle bekende genen in één DNA-onderzoek te bekijken. Dit heet whole exome sequencing (WES). Informatie over WES vindt u in de  informatiebrief met toestemmingsformulier. Op aanvraag zijn via de klinisch geneticus ook informatiebrieven in andere talen beschikbaar (Engels, Frans, Arabisch, Turks).

Afdeling en laboratorium

De afdeling genetica verzorgt erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting en laboratoriumonderzoek op het gebied van DNA, chromosomen en stofwisselingsziekten (metabole ziekten). Ook vindt er wetenschappelijk onderzoek plaats.

WES wordt aangevraagd bij en uitgevoerd door het laboratorium genoomdiagnostiek, dat onderdeel is van de afdeling Genetica. 

Meer algemene informatie over het onderzoek

Als de arts denkt dat de aandoening van u of uw kind wordt veroorzaakt door een DNA-verandering, kan na overleg met u WES worden ingezet. Met WES kunnen alle genen in één test worden onderzocht. De klinisch geneticus bespreekt vooraf met u wat een WES-onderzoek inhoudt. Afhankelijk van de aandoening wordt soms naar een bepaald deel van de genen gekeken: dit heet onderzoek met behulp van een genpanel.

Er zijn verschillende uitkomsten mogelijk van een WES-onderzoek. Deze worden met u besproken door de klinisch geneticus.

Meer weten? Kijk ook naar de korte video's ‘Wel of geen WES?' en 'De uitslag van WES' (onderaan deze pagina). Hierin vertellen ouders die in overleg met de afdeling genetica voor WES kozen over hun vragen en ervaringen.

Veranderingen in het DNA

Bij een verdenking op een genetische aandoening kan WES helpen om de oorzaak te vinden. Met WES zijn veranderingen in het DNA op te sporen. Bij ieder mens zijn meerdere veranderingen in het DNA aanwezig. Meestal veroorzaken die geen gezondheidsproblemen. Dit noemen we onschuldige varianten. Door niet alleen DNA van het kind, maar ook DNA van de biologische ouders te onderzoeken, is beter onderscheid te maken tussen veranderingen die de oorzaak zijn van de aandoening en onschuldige varianten.

Eerste gesprek

In het eerste gesprek bespreekt de klinisch geneticus of de genetisch consulent met u: 

• ziekte en erfelijkheid
• voor- en nadelen van WES
• uw persoonlijke afwegingen. Hierbij gaat het om medische en erfelijke aspecten, maar ook om mogelijke psychische en sociale gevolgen. Er kan in overleg een gespecialiseerde maatschappelijk werker van de afdeling Genetica bij het gesprek zijn. 

Uw beslissing

U beslist zelf of u wel of geen WES wilt. U krijgt hiervoor alle tijd. Als u besluit WES te laten doen, vragen we u om voor uw kind en uzelf een toestemmingsformulier te ondertekenen.

Het onderzoek

We maken met u duidelijke afspraken over de bloedafname, de tijdsduur van het onderzoek en de manier waarop de uitslag met u wordt besproken.

Wat is WES?

Deze animatie laat stap voor stap zien waar het DNA zich bevindt. Ook is te zien wat er met WES wordt onderzocht.  (1.24 min)

In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenste QR-code met uw telefoon om deze video te bekijken. Of bekijk de video via:

Voorbereiding uitklapper, klik om te openen

Wel of geen Wes?

Ouders van patiënten en de klinisch geneticus vertellen over de keuze voor WES. Wat zijn hun overwegingen en ervaringen? (5.23 min)

In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenste QR-code met uw telefoon om deze video te bekijken. Of bekijk de video via:

Tijdens het onderzoek uitklapper, klik om te openen

WES: van bloedprikken tot uitslag

Wat gebeurt er tussen uw bezoek aan de klinisch geneticus, het bloed prikken en het moment dat u de uitslag van WES krijgt? (2.15 min)

In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenste QR-code met uw telefoon om deze video te bekijken. Of bekijk de video via:

Na het onderzoek uitklapper, klik om te openen

De uitslag van WES

Wat kan de uitslag van WES voor u en uw kind betekenen? Ouders van patiënten en de klinisch geneticus delen hun ervaringen. De mogelijke uitslagen van WES komen aan bod. (4.53 min)

In deze folder bevindt zich extra informatie door middel van een video. Scan de bovenste QR-code met uw telefoon om deze video te bekijken. Of bekijk de video via:

Wachttijden uitklapper, klik om te openen

Onze wachttijden verschillen per ziektebeeld maar duren gemiddeld tussen de 2 en 4 maanden.

Wachttijden per cluster

Contact uitklapper, klik om te openen

De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.