Factor I (fibrinogeen) afwijkingen

Factor I (fibrinogeen) afwijkingen

Er zijn drie soorten afwijkingen van stollingsfactor I oftewel fibrinogeen: afibrinogenemie (afwezigheid van fibrinogeen), hypofibrinogenemie (te weinig fibrinogeen) en dysfibrinogenemie (slecht functionerend fibrinogeen). De overeenkomst tussen deze vormen van fibrinogenemie is dat het leidt tot een verhoogde bloedingsneiging.

Symptomen uitklapper, klik om te openen

Afibrinogenemie 

Afibrinogenemie is een zeldzame autosomaal recessief erfelijke afwijking. In bijna de helft van de gevallen is er sprake van bloedverwantschap tussen beide ouders. De ziekte is zeldzaam en komt voor bij  1: 1.000.000 mensen.

Klinische beeld

Vaak al is op de kinderleeftijd sprake van een ernstige bloedingsneiging: met name navelstompbloeding, hersenbloeding, zonder duidelijke oorzaak of na een licht trauma (5%) en slijmvliesbloedingen. Gewrichtsbloedingen komen niet zo vaak voor als bij  hemofilie. Bij vrouwen komt overmatige menstruatie, spontane abortus in het begin van de zwangerschap, placenta loslating en bloeding na de bevalling voor. Zonder behandeling is de kans op een voldragen zwangerschap uitermate klein.

Behandeling

Toedienen van fibrinogeen concentraat (Haemocomplettan P) of vers gevroren plasma (quarantaine plasma).

Hypofibrinogenemie

Hypofibrinogenemie (fibrinogeen gehalte <1 g/L) is zeer waarschijnlijk een heterozygote vorm van afibrinogenaemie. Dit betekent dat de mutatie slechts op één van de twee chromosomen zit.

Klinisch beeld

Het klinische beeld van hypofibrinogenemie is milder in vergelijking met patiënten met een totale afwezigheid van het fibrinogeen gehalte. Er bestaat met name na een opratieve ingreep een verhoogde bloedingsneiging.

Behandeling

Toedienen van fibrinogeen concentraat (Haemocomplettan P) of vers gevroren plasma (quarantaine plasma).

Dysfibrinogenemie

Dysfibrinogenemie is een autosomaal dominante erfelijke aandoening.

Klinisch beeld

53% van de patiënten met dysfibrinogenemie heeft geen klachten, 26% heeft een bloedingsneiging en 21% een tromboseneiging.

Behandeling

Bij bloeding: vers gevroren aferese plasma (quarantaine plasma).
Bij trombose: volgens bestaande richtlijnen trombose behandeling.

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Van Creveldkliniek

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.