Berichtgeving over ‘knutselen aan DNA’, de gevaren van DNA-thuistests en designer baby’s zorgen voor veel vragen over de mogelijkheden van DNA-onderzoek. Welke mogelijkheden van DNA-onderzoek zijn er op dit moment? Op deze pagina vind je een overzicht van de laatste ontwikkelingen.   

Wat is DNA-onderzoek?

DNA-onderzoek is onderzoek van het erfelijk materiaal, het DNA. Hierbij kan het gaan om het stellen van een diagnose of onderzoek naar de erfelijke aanleg voor een bepaalde ziekte die in de familie voorkomt. Een verandering in het DNA (een mutatie) kan afkomstig zijn van (een van) de ouders, of bij iemand nieuw ontstaan zijn. Vaak is een genetische diagnose voor patiënten (en/of hun ouders) het begin van gerichte behandeling en controle. Ook wordt het, als er een genetische diagnose is, mogelijk om te onderzoeken of familieleden een verhoogde kans hebben om (een kind met) dezelfde aandoening te krijgen.

Bij verdenking op een genetische aandoening, kan een (huis)arts u doorverwijzen naar de afdeling Genetica. Als er aanleiding toe is, kan de klinisch geneticus (medisch specialist op het gebied van erfelijkheids- en DNA-onderzoek) onderzoek laten doen. Voorbeelden van redenen voor verwijzing naar de afdeling Genetica zijn vragen over veranderingen in het  DNA bij ziekten als  kanker, epilepsie, hartziekten, nierziekten of bij een ontwikkelingsachterstand. Bij erfelijke aandoeningen of een aanleg daarvoor in de familie is vaak ook genetisch onderzoek mogelijk bij een kinderwens

Er zijn veel soorten onderzoek om naar het DNA te kijken. Afhankelijk van de aandoening wordt soms naar een enkel gen of een aantal specifieke genen (een genpanel) gekeken.  Ook kan WES (Whole Exome Sequencing) worden ingezet als daar reden voor is. WES is DNA-onderzoek waarbij alle bekende genen in één keer kunnen worden bekeken. Soms wordt er via zogenoemd SNP-array onderzoek bekeken of er stukken van het DNA verdubbeld zijn (duplicatie) of juist ontbreken (deletie).   

Heb je nog meer vragen bij de  snelle ontwikkelingen in DNA-onderzoek? Laat het ons weten via redactie@umcutrecht.nl  

 
de tekst gaat verder onder de video




Wel of geen DNA-onderzoek: een persoonlijke keuze

Als je in aanmerking komt voor DNA-onderzoek, beslis je zelf of je dit wilt laten doen. Om je te helpen bij deze keuze is er een online keuzehulp. Ook heeft de afdeling Genetica gespecialiseerde maatschappelijk werkers om je te begeleiden bij deze keuze. Zij bieden ook ondersteuning als je wordt geconfronteerd met een erfelijke aandoening bij jezelf of je kind of als er een erfelijke aandoening voorkomt in je familie.




DNA-thuistests, hoe betrouwbaar zijn ze?

De afgelopen jaren zijn thuistests voor DNA-onderzoek op de markt gekomen. Maar wat moet je met de informatie die uit zo’n thuistest komt? En hoe betrouwbaar zijn die resultaten? 
Docent biomedisch wetenschappen Marc van Mil deed zelf DNA-thuistests en heeft contact met patiënten en gezonde mensen die dit ook deden. Hij onderzocht de betrouwbaarheid van de uitkomsten. Marc deelt zijn ervaringen in de volgende artikelen ‘DNA-paspoort levert schijnzekerheid’,  ‘Aanbieder DNA-test verkoopt schijnveiligheid’ en ‘DNA-thuistests kunnen verkeerde informatie geven’.



Wat heeft wetenschappelijk onderzoek naar het DNA in het UMC Utrecht al opgeleverd?

Er is steeds meer bekend over ons DNA. Maar we weten nog niet alles. Gelukkig komt er wereldwijd vanuit de wetenschap bijna dagelijks nieuwe kennis bij. DNA-onderzoek kan voor patiënten zo steeds meer bieden. Hoe complex de zoektocht soms is, kun je lezen in dit bijzondere verhaal van klinisch geneticus Marleen Simon: “Na 15 jaar is de genetische puzzel opgelost”
 
DNA-onderzoek kan helpen om inzicht te krijgen in hoe ziektes ontstaan en hoe behandelingen verbeterd kunnen worden. Voorbeelden hiervan zijn:
 


DNA-onderzoek en ethiek

De mogelijkheden die DNA-onderzoek bieden, zorgen voor veel vragen. Hoe ver kunnen we in de toekomst gaan met aanpassingen in het DNA? De Chinese arts He veroorzaakte veel onrust door te verklaren bij een tweeling het DNA te hebben aangepast. Onze medisch-ethicus Annelien Bredenoord geeft een reactie in ‘Vijftig jaar medische ethiek gemist’

Een andere vraag is wat we doen met alle informatie die DNA-onderzoek oplevert. Willen we alles weten? Lees ook Patiënt wil ook bijvangst DNA-onderzoek kennen en Nieuwe kennis DNA: opnieuw contact met patiënt?

  

Laat het ons weten als je vragen, opmerkingen of reacties voor de redactie hebt.

Reageer op dit artikel

Dit is een verplicht veld Dit is geen juist e-mailadres Dit is een verplicht veld Dit is een verplicht veld

    Lees meer verhalen

    Ontdek en verdiep je in onze onderwerpen