Ongeveer de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte haalt de volwassen leeftijd niet. Bij het merendeel van de patiënten veroorzaakt de stofwisselingsziekte ook afwijkingen in de hersenen. Omdat deze schade binnen enkele dagen kan ontstaan, is het uitermate belangrijk stofwisselingsziekten snel op te sporen. Onderzoekers van het UMC Utrecht hebben nu een nieuwe analysemethode ontwikkeld waarmee in slechts een paar druppels hersenvocht meer dan 1.800 verschillende stoffen snel en betrouwbaar zijn te meten. Dat helpt enorm bij de opsporing van stofwisselingsziekten.

Zonder ingrijpen leiden de meeste stofwisselingsziekten tot ernstige verschijnselen: van levensbedreigende situaties tot een ontwikkelingsachterstand of meervoudige handicaps. Bij het merendeel van de patiënten ontstaan afwijkingen in de hersenen. Dit kan al binnen enkele dagen gebeuren. Als behandeling mogelijk is, dan is het dus belangrijk om die zo snel mogelijk te starten. Daarbij geldt ook dat hoe eerder duidelijk is wat er aan de hand is, hoe groter de kans dat schade is te voorkomen.

Hersenvocht

In het UMC Utrecht is nu, met steun van Metakids, een nieuwe analysemethode ontwikkeld. Daarmee zijn in een paar druppels hersenvocht – af te nemen via een ruggenprik - veel verschillende stoffen betrouwbaar te meten. “Als je stoffen meet in het hersenvocht, meet je zo dicht mogelijk bij de hersenen”, vertelt Hanneke Haijes-Siepel, arts-onderzoeker Metabole Diagnostiek. “Hiermee kunnen we hopelijk meer stofwisselingsziektes sneller opsporen. Die ziektes kunnen we nu nog alleen met een genetische test vaststellen. Toepassing van deze methode kan veel tijd en geld schelen.”

Zonder diagnose

Het vaststellen van stofwisselingsziekten gebeurt veelal op basis van onderzoek van bloed en/of urine. Vaak is daarmee een diagnose te vinden, maar niet bij alle patiënten. Van sommige bekende stofwisselingsziektes zijn namelijk geen biomarkers (signaalstoffen) in bloed of urine bekend. “Bij patiënten zonder diagnose, maar die vermoedelijk wel een stofwisselingsziekte hebben, kunnen we nu ook het hersenvocht uitgebreid onderzoeken. Mogelijk ontdekken we dan wél wat er bij hen aan de hand is”, zegt Hanneke. Ook kunnen door te meten in hersenvocht nog onbekende stofwisselingsziektes worden ontdekt. Daarnaast kan de analysemethode hoogstwaarschijnlijk bijdragen aan het meten van de effecten van de ingezette behandeling, als dit in bloed of urine niet mogelijk is: afname daarvan blijft natuurlijk minder ingrijpend dan een ruggenprik.

Meer dan 1.800 stoffen

Meestal worden er maar twee stofgroepen gemeten in hersenvocht: aminozuren en neurotransmitters. Totaal vallen daar zo’n veertig stoffen onder. “Met

metabolomics

, een vrij nieuwe methode, kun je meer dan 1.800 verschillende stoffen in één keer meten. Die methode wordt vooral toegepast op bloed”, vertelt Hanneke. Zij en haar collega’s hebben nu wereldwijd als eerste aangetoond dat voor stofwisselingsziekten de nieuwe

metabolomics­-

methode ook belangrijke resultaten oplevert bij onderzoek van hersenvocht. De publicatie van arts-onderzoeker Hanneke Haijes-Siepel, laboratoriumspecialist Judith Jans, professor Nanda Verhoeven en collega’s verscheen 29 maart in

Molecular Genetics and Metabolism

. Eerder ontwikkelden deze onderzoekers al een methode om in

één druppel bloed

veel meer verschillende stofwisselingsziektes op te sporen. Hierover publiceerde zij in

Metabolites

.

Lees meer over metabole ziekten op hetwkz.nl