Vandaag erkende minister Schippers van VWS de eerste groep expertisecentra voor zeldzame aandoeningen in Nederland. Het overzicht van de centra is een grote stap op weg naar betere, integrale zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen waaraan in totaal 6-8 procent van de bevolking lijdt. Het UMC Utrecht heeft in deze ronde in totaal 18 expertisecentra toegewezen gekregen.

In samenwerking met regionale behandelcentra bundelen en ontwikkelen de expertisecentra kennis en deskundigheid op het gebied van zeldzame aandoeningen, ontwikkelen zij protocollen en richtlijnen, coördineren onderzoek en zorgen voor een adequate verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland.

Europese toetsingscriteria

De expertisecentra dienen te voldoen aan de normen die de Europese Unie aan dergelijke centra stelt om compatibel te zijn met het Europese netwerk voor zeldzame aandoeningen. Bij de beoordeling van 288 potentiële expertisecentra is getoetst op 17 in Europees verband vastgestelde criteria rond 7 verschillende thema’s. Zo wordt er gekeken naar de aanwezigheid van richtlijnen, zorgpaden, standaarden en indicatoren. Er wordt bovendien nadrukkelijk gekeken naar het wetenschappelijk onderzoek en continuïteit van zorg.

Aanwijzingsprocedure

De Nederlandse Federatie van Universitaire Medische Centra (NFU) kreeg van VWS de opdracht om een aanwijzingsprocedure voor nationaal erkende expertisecentra in Nederland te ontwikkelen en uit te voeren. Hierbij werd samengewerkt met onder anderen Orphanet Nederland (waar de deskundigheid over zeldzame ziekten is geconcentreerd) en de VSOP (patiëntenverband op het gebied van zeldzame ziekten). Alle Nederlandse patiëntenorganisaties voor zeldzame aandoeningen konden op basis van hun ervaringen met de kandidaat-expertisecentra participeren in de toetsing.

Expertisecentra met bijbehorende aandoeningen die zijn toegewezen aan het UMC Utrecht zijn:

Naam expertisecentrum

(Cluster van) specifieke aandoeningen

Center Inherited Metabolic Diseases

  • Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
  • Disorder of pyridoxine metabolism

Brain Centre Rudolf Magnus, Neuromuscular Diseases

  • Neuromuscular disease
  • Spinal muscular atrophy

Center for Refractory Pediatric Epilepsy

  • Rare epilepsy*
  • Tuberous sclerosis*
  • Continuous spikes and waves during sleep and ESES*
  • Genetic causes of refractory pediatric epilepsy

Center of Excellence in Congenital Orofacial and Dental Anomalies

  • Rare odontologic disease; oligodontia
  • 22q11.2 deletion syndrome
  • Isolated Pierre Robin syndrome
  • Hemifaciale microsomie & Microtie

Disorders of Sexual Development Centre UMC Utrecht

  • Disorder of sex development, 46 XX and 46XY DSD*
  • DSD in “special need” adoption children*
  • DSD, Müllerian tract abnormalities; Mayer-Rokitansky syndrome; extrophia vesicae; epispadia; perineal hypospadia*

Expertise Centre for Benign Hematology, Thrombosis and Hemostasis, Van Creveld Clinic

  • Rare hemorrhagic disorder due to a coagulation factors defect; hemophilia
  • Rare hemorrhagic disorder due to a coagulation factors defect; von Willebrand Disease
  • Rare hemorrhagic disorder due to a coagulation factors defect; deficiency of factor II/ V/ VII/X/XI*
  • Rare hemorrhagic disorder due to a coagulation factors defect; antiplasmin deficiency*
  • Rare anemia*
  • Rare constitutional medullar aplasia; Fanconi, Diamond-Blackfan anemia and congenital neutropenia*
  • Rare hemorrhagic disorder; Congenital and acquired platelet disorders

Expertise Centre for Malignant Hematology

  • Multiple myeloma
  • Non Hodgkin lymphoma
  • Acute lymphoblastic and myeloid leukemia

Centre for Rare Tumors

  • Inherited cancer-predisposing syndrome; Men 1
  • Multiple endocrine neoplasia type 2A; incl. familiary medullary thyroid carcinoma, MEN2B and sporadic medullary thyroid carcinoma
  • Von Hippel-Lindau disease

Expertise Center Rare GI and Hepatic Diseases

  • Progressive familial intrahepatic cholestasis
  • Wilson disease
  • Intractable diarrhea of infancy; due to genetic defects

UMCU Ophthalmology Uveitis Group

  • Anterior uveitis; (non) infectious
  • Posterior uveitis; (non) infectious and in systemic disease
  • Systemic diseases with panuveitis
  • Rare inflammatory eye disease
  • Intermediate uveitis; (non) infectious

Expertise Centre for Primary Immunodeficiences

  • Immunodeficiency predominantly affecting antibody production; incl. CVID, XLA, other types of complete agammaglobulinemia
  • Immunodeficiency predominantly affecting antibody production; incl. SADNI, IgG subclass- and IgA def.
  • Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity; B and T cell immunodeficiencies: SCID, CID
  • Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
  • Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis
  • Graft versus host disease

Expertise Centre Systemic Autoimmune Diseases

  • Juvenile idiopathic arthritis
  • Periodic fever syndrome, incl. CAPS, FMF, behcet, Traps, Pfapa
  • Juvenile dermatomyositis
  • Pediatric systemic lupus erythematosus
  • Vasculitis
  • Systemic sclerosis
  • Systemic autoimmune disease; SLE
  • Rare coagulation disorder; Antiphospholipid syndrome
  • Systemic autoimmune disease; extraglandular manifestations in Sjogren

WKZ Center for Congenital Malformations

  • Esophageal atresia*

Centre for Skeletal Malformations

  • Rare bone disease; primaire skeletdysplasieen en dysostoses, osteogenesis imperfecta en achondroplasie

Children's Heart Center WKZ

  • Congenital heart malformation

Clinic for Tuberous Sclerosis Complex

  • Rare genetic neurological disorder; Tuberous Sclerosis Complex*

Cystic Fibrosis Clinic

  • Cystic fibrosis

Expert Centre Hereditary and Congenital Nephrologic and Urologic Disorders

  • Rare renal disease; congenital or inherited renal or urinary tract disease
  • Familial cystic renal disease; nephronophthisis, as feature of i.e. Joubert and Meckel or isolated or part of other ciliopathies.
  • Non-syndromic renal or urinary tract malformation; CAKUT

* Voorlopige toekenning voor 1 jaar