Minister Bruno Bruins (Medische zorg en Sport) heeft het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten van het UMC Utrecht officieel erkend als Expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen. Dit betekent dat patiënten en zorgverleners er terechtkunnen voor deskundige en integrale zorg bij erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathie), hartritmestoornissen en zeldzame erfelijke vaatziekten.

Steeds vaker denken artsen en patiënten bij hart- en vaatziekten ook aan erfelijkheid. DNA-onderzoek kan uitkomst bieden over de vraag of de patiënt een erfelijke hart- of vaatziekte heeft. Dat is van belang bij het kiezen van de juiste preventieve maatregelen, behandeling en voor familieleden die mogelijk ook risico lopen.  Bij verdenking op een erfelijke hart- of vaatziekte kunnen patiënten en familieleden in het UMC Utrecht terecht op een speciaal multidisciplinair spreekuur, georganiseerd volgens het one-stop-shopprincipe. Daarbij vinden alle onderzoeken plaats op dezelfde dag. Onder andere cardiologen, klinisch genetici en gespecialiseerde maatschappelijk werkers die zijn aangesloten bij het centrum zien inmiddels meer dan 1.000 patiënten per jaar.

Topexperts

Het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten is nu officieel erkend als nationaal expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen. “In het UMC Utrecht is hooggespecialiseerde expertise aanwezig om patiënten met een erfelijke hart- of vaatziekte optimaal te behandelen’, vertelt cardioloog en prof.dr. Folkert Asselbergs. “Patiënten met complexe klachten bespreken we tijdens een multidisciplinair overleg met specialisten van de afdeling radiologie, klinisch genetica, cardiologie, cardiothoracale chirurgie, kindercardiologie, vaatchirurgie, vasculaire interne, neurologie en pathologie. Door de erkenning als expertisecentrum is het voor patiënten en hun familieleden nog duidelijker dat het UMC Utrecht een plek is waar optimale zorg wordt geboden, aldus klinisch geneticus dr. Annette Baas. “De erkenning stelt ons nog beter in staat om belangrijke internationale samenwerkingsverbanden met topexperts aan te gaan. Daarmee kunnen we de zorg voor patiënten en wetenschappelijk onderzoek naar oorzaken en behandeling van erfelijke hart- en vaatziekten naar een hoger niveau tillen.”

Harteraad

Officieel erkende expertisecentra voldoen aan Europese criteria, zoals de aanwezigheid van richtlijnen, zorgpaden en multidisciplinaire zorg. Ze bieden hooggespecialiseerde complexe patiëntenzorg op het gebied van diagnostiek, behandeling, nazorg en follow-up. Ook is vereist dat expertisecentra wetenschappelijk onderzoek doen, de continuïteit van zorg garanderen en samenwerken met patiëntenorganisaties. Het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten van het UMC Utrecht is ontwikkeld in samenspraak met de Harteraad en Stichting PLN.  Voor de inbreng van het medisch-wetenschappelijke perspectief is Orphanet Nederland de belangrijkste partner.

Nieuwste ontwikkelingen

Aan het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten zijn gerenommeerde wetenschappelijk onderzoekers verbonden als prof. Joost Sluijter (cellulaire en translationele cardiologie), prof. Eva van Rooij (moleculaire cardiologie), prof. Folkert Asselbergs (cardiovasculaire genetica), prof. Pieter Doevendans (translationele cardiologie), prof. Birgitta Velthuis (beeldvorming van erfelijke hartziekten), prof. Marc Vos, dr. Peter van Tintelen (cardiogenetica) en dr. Toon van Veen (hartritmestoornissen).  “Dit stelt ons in staat om nieuwe ontwikkelingen op het gebied van erfelijke hart- en vaatziekten direct toe te passen in de diagnostiek en zorg voor patiënten”, zegt Asselbergs.: “Andersom kunnen onze patiënten onderzoekers informeren over de huidige zorg en samen de wetenschappelijk agenda vaststellen. ”

Nationaal plan

In Nederland voert de Nederlandse Federatie van Universitaire Medische Centra (NFU) in opdracht van het ministerie van VWS de erkenningsprocedure uit. Startpunt van de erkenning van expertisecentra voor zeldzame aandoeningen was de lancering van het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten in 2013. In samenwerking met behandelcentra bundelen en ontwikkelen expertisecentra kennis en deskundigheid, ontwikkelen zij protocollen en richtlijnen, coördineren ze onderzoek en zorgen ze voor adequate verwijzing van patiënten binnen en buiten Nederland.