​Op zaterdag 7 april bezochten meer dan honderd (familieleden van) hartpatiënten de Landelijke Dag Erfelijke Hartaandoeningen in het UMC Utrecht. Er was veel ruimte voor direct contact tussen patiënten, cardiologen, klinisch genetici, maatschappelijk werkers en wetenschappelijk onderzoekers. “We weten steeds meer over erfelijkheid en hartziekten”, aldus prof. dr. Folkert Asselbergs, , hoogleraar Cardiovasculaire Genetica, “Maar wat zou u als patiënt nu willen weten?”

​Normaal gesproken ontmoeten ze elkaar alleen op het spreekuur of voor onderzoek of behandeling. Het mooie van een speciale dag rond erfelijke hartaandoeningen is dat patiënten, zorgverleners en onderzoekers eens meer tijd hebben om informatie, kennis en ervaring uit te wisselen. De dag was een coproductie van de afdeling Genetica en het Hart- en vaatcentrum van het UMC Utrecht en patiëntenvereniging Harteraad. Bij de lezingen, workshops en de Meet & Greet met onderzoekers bleek de grote betrokkenheid van de patiënten: de wetenschappers kregen veel aandacht voor en vragen over hun studies.  Ook vertelde prof. dr. Joost Sluijter in zijn voordracht over cardiovasculaire regeneratieve geneeskunde: “In het lab werken we met hartpleisters. Daarmee plakken we hartspiercellen, gemaakt uit stamcellen uit het bloed van de patiënt, op het aangedane hart. We onderzoeken nu of die nieuwe hartspiercellen het hart weer kan laten herstellen.” 

Beter voorspellen

Natuurlijk kregen de bezoekers ook informatie over de nieuwste ontwikkelingen in diagnostiek, behandeling en wetenschap rond erfelijke hartziekten. Zo gaf klinisch geneticus dr. Annette Baas uitleg over de wijze van overerving van erfelijke hartziekten: de kans is 1 op 2, en geslacht maakt daarbij niet uit. Maar niet iedereen met een erfelijke aanleg voor een hartziekte krijgt ook daadwerkelijk klachten. Dat kan enorm verschillen, ook tussen personen in één familie. Een genetische diagnose heeft het voordeel dat preventie mogelijk wordt. Dat kan met name bij aanleg voor bepaalde hartritmestoornissen helpen om te bepalen welke medicatie het beste is  en welke juist moet worden vermeden.  Bij hartspierziektes wordt soms eerder een implanteerbare cardioverter defibrillator (ICD) geplaatst als iemand een specifieke erfelijke aanleg heeft. Asselbergs verwacht daarnaast dat onderzoek als de nu lopende UNRAVEL-studie meer duidelijkheid zal bieden over waarom hetzelfde foutje in het DNA bij de een geen of nauwelijks en bij de andere zeer ernstige klachten geeft. “Daar weten we nu nog te weinig van. Sommige mensen krijgen ook al op jonge leeftijd te maken met een ernstige hartziekte, anderen zijn op hun tachtigste nog gezond. Als we dat beter kunnen voorspellen, kunnen we ook de individuele behandeling verbeteren.”

Hoe vertel je het je kind?

Workshops boden de kans om nog wat dieper op DNA-onderzoek, erfelijke hartritmestoornissen of hartspierziektes en de psychosociale gevolgen ervan in te gaan. Want op welke leeftijd vertel je een kind dat er een erfelijke hartziekte in de familie zit? En wil je al op jonge leeftijd DNA-onderzoek doen, of pas als de kinderen volwassen zijn? Ouders van basisschoolleerlingen, pubers en jongvolwassenen wisselden hun vaak indrukwekkende ervaringen uit – van een familiegeschiedenis waarin plotse hartdood vaker is voorgekomen tot het omgaan met twee jonge zonen van wie de één wel en de andere geen aanleg voor een erfelijke hartziekte heeft. “Hartziekten kunnen dodelijk zijn. Het is geen gebroken teen waar je het over hebt”, zegt een van de ouders. “Dat maakt het onderwerp best lastig om te bespreken met een kind. Bovendien is het steeds afwegen wat wel en niet kan, ook op het gebied van sport en beweging.” Nanny van den Boogaard, gespecialiseerd maatschappelijk werker bij de afdeling Genetica, begeleidt families waarin een erfelijke hartziekte voorkomt. “Je ziet dat ouders en kinderen ieder hun weg zoeken om met de angst en onzekerheid van de aanleg voor een erfelijke hartaandoening om te gaan. Ouders willen hun kinderen beschermen, terwijl die soms op de meest onverwachte momenten heel directe vragen kunnen stellen. Er zijn veel wegen mogelijk, alleen verzwijgen of het verdraaien van de werkelijkheid raad ik ten zeerste af. Kinderen voelen haarscherp aan dat er dan iets niet klopt aan het verhaal.”