Raff is één van de eerste baby’s in Nederland die worden behandeld met het medicijn Spinraza. De behandeling slaat aan, zijn spierkracht wordt steeds groter.‘ Al na de eerste keer merkten we verschil.’

Veertien maanden is hij nu, bijna vijftien. Het is dat Raff sondevoeding heeft en dus een slangetje door zijn neus, anders zou je niet zien dat dit vrolijke blonde ventje de spierziekte SMA heeft. Sinds ruim een jaar wordt Raff behandeld met Spinraza in het UMC Utrecht. De behandeling slaat aan. Zijn moeder Paulien Klippel: “Vanochtend heeft Raff zich, liggend op de grond, een soort van afgezet tegen de muur, waardoor hij zich kon verplaatsen. Nog even en hij crosst de hele kamer door.”
 
Eerste zorgen
De eerste weken na zijn geboorte hadden Paulien Klippel en haar man Erwin niet direct in de gaten dat Raff iets mankeerde. ‘Mijn eerste zorgen uitte ik toen ik na een week of zes met hem op het consultatiebureau was. Ik vond hem moeilijk drinken en slap aanvoelen.’ Het was uiteindelijk de verloskundige die hem tijdens haar controle doorverwees naar de kinderarts.
 
‘Vanaf dat moment is het allemaal heel snel gegaan’, vertelt Paulien. ‘De kinderarts sprak al vrij snel zijn vermoeden uit dat Raff een ernstige spierziekte heeft. Er is bloed bij hem geprikt en de dag voor Pinksteren 2017 kregen we de diagnose: SMA type 1.’
 
Enorm strijdbaar
Paulien: “Ik was na de diagnose enorm strijdbaar. Ik had direct het gevoel: dit gaat goedkomen, al weet ik nog niet hoe. Dat voel je gewoon als moeder.” Binnen een week zaten zij in het UMC Utrecht, waar ze een eerste gesprek hadden over de eventuele behandeling van Raff.
“We mochten zelf kiezen: als we Raff niet zouden laten behandelen, wisten we zeker dat we hem zouden verliezen. Als we hem wel zouden laten behandelen, was het resultaat onzeker en zou hij in ieder geval een lichamelijke beperking houden. We besloten ervoor te gaan, dit was zijn enige kans. We hebben daar niet lang over hoeven nadenken en gelukkig kon hij vrijwel direct instromen in het programma.”
 
Paulien en haar man wisten inmiddels dat er net een nieuw medicijn op de markt was voor behandeling van patiënten met SMA: Spinraza. Dit medicijn zou voor Raff het verschil tussen leven of dood kunnen maken, beseften zij direct. “De levensverwachting voor baby’s met SMA type 1 – de ernstigste variant – is acht maanden. Nu was er hoop.”
 
Jongste baby
Raff is de jongste baby in Nederland die is behandeld met Spinraza. Al met tien weken kreeg hij zijn eerste ruggenprik. De eerste periode moest Raff elke twee weken naar het ziekenhuis voor een ruggenprik. Dat hield steeds een opname van drie dagen in. Daarna werd hij elke maand behandeld en nu krijgt hij nog drie keer per jaar een prik. “Al na de eerste keer merkten we verschil”, zegt Paulien. “Hij ging beter drinken en ook minder zweten tijdens de borstvoeding.” De maanden erna boekte Raff steeds meer vooruitgang. “Na de vierde behandeling kon hij zijn armen boven zijn hoofd strekken. We zagen dat hij steeds meer kon bewegen en dat zijn spierkracht toenam.”
 
De eerste maanden van zijn leven huilde Raff veel. “Frustratie”, denkt zijn moeder. Nu is hij bijna altijd vrolijk. “Sinds hij kan omrollen en zich dus zelfstandig kan verplaatsen is hij enorm opgeknapt.” Ook in het ziekenhuis is hij makkelijk, zegt Paulien. “Hij lijkt het wel gezellig te vinden, lacht naar elke verpleegkundige, en ook van de behandeling zelf lijkt hij weinig last te hebben. Hij is natuurlijk te jong om precies door te hebben wat er gebeurt, ik denk dat het voor oudere kinderen ingrijpender is.”
 
Tegenvallers
Helaas zijn er ook tegenvallers. De afgelopen maanden is Raff vaker opgenomen geweest. Hij worstelde met een vervelende luchtweginfectie en had veel last van slijm, dat hij maar moeilijk kon ophoesten. Nu gaat het gelukkig weer beter. “We proberen een zo normaal mogelijk leven te leiden, ook voor ons oudste zoontje Noud die net vier jaar is geworden. We doen zoveel mogelijk leuke dingen met elkaar. In januari zijn we zelfs naar Curaçao geweest, dat ging heel goed. En binnenkort gaan we met de caravan naar Italië.”
 
Paulien en Erwin zijn enorm dankbaar dat Raff zo snel terecht kon in het Spieren voor Spierenkindercentrum van het UMC Utrecht. “Toen hij 1 jaar werd hebben we een fotoshoot en cake smash met hem gedaan. Deze foto’s hebben we naar alle artsen en behandelaars gestuurd om ze te bedanken. Het ziekenhuis heeft ontzettend snel gehandeld en dat maakt dat Raff zoveel vooruitgang heeft geboekt.”
 
Beperkte groep kinderen
Raffs moeder Paulien noemt het ‘heel oneerlijk’ dat nog niet alle kinderen met SMA worden behandeld. “Het lijkt me verschrikkelijk je kind te zien achteruitgaan, wetende dat er een medicijn voorhanden is waar je geen toegang toe hebt.”
 
Ze zijn bezig met plannen maken over het aanpassen van hun woning, want de kans dat Raff rolstoelafhankelijk wordt, is groot. “We willen voor hem beneden een badkamer en een slaapkamer bouwen.” Hoe het verder gaat met Raff, laat zich moeilijk voorspellen. “Alles is mogelijk.” In Amerika zijn er kinderen van drie jaar met SMA type 1 die dankzij Spinraza rond de tafel kunnen lopen. “Dat zou natuurlijk fantastisch zijn.”  

Tekst: Lieneke van der Fluit


Lees ook: SMA en Spinraza: de stand van zaken