De Van Creveldkliniek is een aangewezen expertisecentrum voor de behandeling van thalassemie. Wat is thalassemie eigenlijk, en waar lopen patiënten tegenaan? In het kader van internationale thalassemiedag vroegen wij internist-hematoloog Eduard van Beers en verpleegkundig specialist in opleiding Els Zwagemaker.

Thalassemie

Thalassemie patiënten maken hemoglobine niet goed aan waardoor de rode bloedcellen te snel worden afgebroken. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Bloedarmoede is vooral bekend als oorzaak van vermoeidheid. Omdat thalassemie een erfelijke ziekte is zijn deze klachten chronisch. De rode bloedcellen kunnen worden aangevuld met bloed van gezonde donoren. Dit heet bloedtransfusie. Bloedtransfusie is effectief voor bloedarmoede maar brengt op haar beurt weer andere problemen met zich mee.

Zorg op maat

Internist-hematoloog Eduard van Beers en verpleegkundig specialist in opleiding Els Zwagemaker zijn gespecialiseerd in de behandeling van patiënten met rode bloedcellen, waaronder thalassemie. Van Beers legt uit: ‘De klachten bij thalassemie en de behandeling hiervan variëren per patiënt. Thalassemie patiënten zijn vaak moe. Ze moeten iedere 2 tot 8 weken bloedtransfusie krijgen. IJzerstapeling als gevolg van de vele bloedtransfusies kan veel klachten geven. Patiënten moeten regelmatig naar het ziekenhuis om scans te maken en bloed te prikken. Hiernaast hebben veel patiënten chronische pijn in de gewrichten of botten. Dit alles zorgt ervoor dat ze problemen kunnen krijgen op hun werk of met de studie. Wij proberen op maat gemaakte zorg te leveren door goed te luisteren naar wat voor een patiënt belangrijk is’.

Els Zwagemaker vult aan: ‘Op het werk kun je scheve gezichten krijgen van collega’s als je weer naar het ziekenhuis moet. Of een keer extra ziek bent door de vermoeidheid en verhoogde gevoeligheid voor infecties. Thalassemie-patiënten zien vaak geel in hun gezicht. Dit kan reden zijn tot pesten of discriminatie, ook in een sollicitatieprocedure.’ Op de Van Creveldkliniek worden dit soort problemen besproken in de spreekkamer. De kliniek werkt vanuit een multidisciplinaire benadering en biedt medische behandeling en psychosociale zorg. De kliniek heeft een maatschappelijk werker die kan helpen bij het leren omgaan met extreme vermoeidheid en kan adviseren en bijstaan in de gevolgen voor het werk en studie. ‘Het is bijvoorbeeld aangetoond dat mensen met chronische bloedarmoede door een rode bloedcelziekte met gelijke sociaal-economische achtergrond net zo goed scoren op examens als gezonde personen, mits je ze iets meer tijd geeft om een examen te maken. Het is ons doel om samen met de patiënt de kwaliteit van leven te vergroten. Dit gaat dus verder dan het verlenen van medische zorg’.

Onderzoek naar thalassemie

Eduard van Beers is op internationaal niveau betrokken bij onderzoek naar thalassemie en andere rode bloedcelziekten. ‘Er loopt veel onderzoek naar de behandeling van ijzerstapeling. Hierdoor kunnen wij vooraan meedraaien als er nieuwe behandelingen beschikbaar komen. Ik verwacht dat gentherapie in de komende jaren verder komt, maar nog niet in staat zal zijn om thalassemie te genezen. Gezien de snelheid waarmee nieuwe medicijnen worden ontwikkeld verwacht ik wel dat de behandeling voor en groot aantal patiënten beter zal worden. Wij volgen dit uiteraard op de voet!’