Vorige

Chitotriosidase activiteit

Activiteitsbepaling chitotriosidase in plasma

Chitotriosidase, een endo-ß-glycocosaminidase (chitinase), wordt uitgescheiden door geactiveerde macrofagen en speelt waarschijnlijk een rol bij de afweer tegen chitine-bevattende micro-organismen. Bij patiënten met de ziekte van Gaucher is het enzym beta-glucosidase (glucocerebrosidase) deficiënt waardoor glucocerebroside, een glycosfingolipide accumuleert. Chitotriosidase wordt in grote hoeveelheden geproduceerd door een overmaat aan glucocerebroside bevattende macrofagen, ook wel Gaucher cellen genoemd, die in tal van weefsels aanwezig zijn.

Dit resulteert doorgaans uiteindelijk in een sterk verhoogde chitotriosidase activiteit in bloed. De activiteit van chitotriosidase in bloed kan, in mindere mate, ook verhoogd zijn bij patiënten met diverse andere lysosomale stapelingsziekten (o.a. ziekte van Krabbe, GM1-gangliosidose, ziekte van Niemann-Pick A, B, en C), maar ook bij aandoeningen als sarcoïdose, thalassemie en viscerale leishmaniasis. Een normale enzymactiviteit sluit lysosomale afwijkingen niet uit.

Één op de drie individuen (van de meeste etnische bevolkingsgroepen) heeft één abnormaal chitotriosidase gen dat een duplicatie van 24 basenparen bevat waardoor een inactief enzym wordt gemaakt. Dit heeft tot gevolg dat ongeveer 6% van de bevolking homozygoot is voor dit mutant allel en geen chitotriosidase activiteit vertoont in bloed. Er zijn aanwijzingen dat chitotriosidase deficiënte individuen een hoger risico lopen op infectie met nematoden.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 500 µl heparinebloed of 250 µl bevroren plasma nodig

Verzendcondities

Het heparinebloed dient zo snel mogelijk na afname gecentrifugeerd te worden. Het plasma dient ingevroren worden.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.