Fumarylacetoacetaat hydrolase activiteit
Fumarylacetoacetaat hydrolase activiteit
Activiteitsbepaling van fumarylacetoacetaat hydrolase (FAAH) in lymfocyten en fibroblasten
FAAH is het laatste enzym in de afbraakroute van tyrosine. Het katalyseert de omzetting van fumarylacetoacetaat (FAA) naar fumaraat en acetoacetaat. Deficiëntie van het enzym FAAH leidt tot accumulatie van het toxische FAA in lever en nier, met als gevolg progressief lever- en nierlijden. In urine wordt een verhoogde succinylaceton spiegel aangetroffen. Het door FAAH deficiëntie veroorzaakte ziektebeeld wordt tyrosinemie type 1 genoemd.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Lymfocyten
10 ml natrium- of lithium-heparinebloed (niet afdraaien). Dit bloed moet zo snel mogelijk naar het Laboratorium Metabole Ziekten verzonden worden en daar uiterlijk 24 uur na afname arriveren. De bepaling in lymfocyten wordt alleen gedaan bij kinderen ouder dan drie maanden, omdat bij jongere kinderen de bepaling in lymfocyten onbetrouwbare waarden geeft.
Fibroblasten
Gekweekte fibroblasten.
Voor bovengenoemde materialen geldt dat zij beslist niet mogen bevriezen.
Voor versturen graag eerst overleg met het dienstdoende staflid, te bereiken via het secretariaat metabole ziekten (088 75 553 18)
Verzendcondities
Alle bovengenoemde materialen dienen bij kamertemperatuur verstuurd te worden.
Doorlooptijd
In lymfocyten vier weken.
In fibroblasten: enkele weken (mede afhankelijk van de groeisnelheid van de fibroblasten).
Deze bepaling wordt op researchbasis aangeboden.
Mogelijke interferenties
Lymfocyten: bloedtransfusie kan een vals verhoogde activiteit geven.
Fibroblasten: er zijn geen interfererende stoffen of omstandigheden bekend.