Neurotransmitters + 5-methyltetrahydrofolaat
Neurotransmitters + 5-methyltetrahydrofolaat
Kwantificeren van biogene aminen en 5-methyltetrahydrofolaat in liquor (UPLC-(ESI+/-)MSMS-systeem)
De kwantitatieve bepaling van neurotransmitters en 5-methyltetrahydrofolaat (5-MTHF) in liquor gebeurt met behulp van een UPLC-(ESI+/-)MSMS-systeem. Aan liquor worden interne standaarden toegevoegd voor kwantificatie. Na mengen worden de monsters gecentrifugeerd. Het supernatant wordt gefiltreerd in een 96-wells plaat en is klaar voor analyse. Er vindt een voorscheiding plaats met behulp van een analytische kolom. Door gebruik te maken van een gradiënt elueren de metabolieten van de kolom. Vervolgens worden de metabolieten geanalyseerd met het UPLC-MSMS systeem in positieve en negatieve ESI-mode. Door analyse van de massa-overgang van parent-naar-daughter-ionen is de methode erg selectief.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling is 200 μl liquor nodig.
Verzendcondities
Liquor insturen op droogijs (-80 °C). Indien de liquor gefractioneerd is afgenomen, dan liquorfractie 1 insturen.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Specialistisch Metabool onderzoek.
Mogelijke interferentie(s)
- Gebruik van specifieke medicatie kan resulteren in verstoring van de neurotransmitter concentraties
(zie Burlina et al. 2017, PMID 28439219) - Bloedbijmenging van de liquor resulteert in een verlaagde HVA-concentratie.
Extra informatie
Onderstaande biogene aminen worden gekwantificeerd in liquor:
- 5-hydroxy-indole-azijnzuur (5-HIAA), homovanillinezuur (HVA) en 3-O-methyl-DOPA.
Het is mogelijk om deze analyse met voorrang/spoed aan te vragen. Hiervoor dient u vooraf contact op te nemen, zie Aanvraagprocedure.
Voor deze analyse wordt deelgenomen aan ringonderzoek(en).
Referentiewaarden
Referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.
Ziektebeelden
- Defecten in biogene aminen metabolisme
- Tyrosine hydroxylase (TH) deficiëntie
- AADC deficiëntie
- Defecten die resulteren in een verlaagd 5-MTHF (o.a cerebrale folaat deficiëntie, DHPR-deficiëntie, 3-PGDH-deficiëntie)