Untargeted metabolomics
Untargeted metabolomics
Untargeted metabolomics middels directe-infusie massa spectrometrie
Voor patiënten waarbij ondanks een uitgebreide genetische (middels NGS) en/of metabole screening geen diagnose gesteld kan worden is een aanvraag voor untargeted metabolomics mogelijk. Voorwaarde is dat er een (sterke) verdenking is op een onderliggend metabool defect (klinische kenmerken evt. aangevuld met informatie over genetische varianten).
Het metaboloom (fingerprint van metabolieten) wordt bepaald met directe infusie massaspectrometrie met hoge resolutie. De methode is gericht op oplosbare kleine moleculen (metabolieten). Lipiden, eiwitten en macromoleculen worden niet gemeten. Aangezien er geen chromatografische scheiding wordt uitgevoerd, kunnen metabolieten met een identieke massa niet worden onderscheiden. Relatieve verhogingen of verlagingen van metabolieten waarvan wordt verwacht dat ze (patho-) fysiologisch relevant zijn worden gerapporteerd.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor de analyse zijn 3 correct gevulde bloedspots, afgenomen op verschillende dagen, nodig. Het metaboloom is namelijk een momentopname en is afhankelijk van voedingsstatus, medicijngebruik en andere variabelen.
Verzendcondities
Kamertemperatuur
Doorlooptijd
De doorlooptijd van het onderzoek bedraagt 6 maanden na binnenkomst van het laatste materiaal.
Extra informatie
Dit onderzoek kan alleen worden aangevraagd door een metabool (kinder)arts of klinisch geneticus via het aanvraagformulier metabool onderzoek met een zo compleet mogelijke beschrijving van de klinische kenmerken, medicijngebruik en eventueel aangevuld met genetische informatie.
Referentiewaarden
Voor kwalitatieve analyses gelden geen referentiewaarden. Alle kwalitatieve analyses worden visueel beoordeeld. Het commentaar hiervan vindt u op de uitslagbrief. Heeft u vragen over de interpretatie, dan kunt u contact opnemen met de afdeling.