Zure alfa-glucosidase activiteit (ziekte van Pompe of GSD2)
Zure alfa-glucosidase activiteit (ziekte van Pompe of GSD2)
Activiteitsbepaling van zure alfa-glucosidase in bloedspot
Er zijn verschillende varianten van de ziekte van Pompe die variëren in ernst. Bij de infantiele vorm is er vanaf de geboorte snel toenemende spierzwakte en is het hart vaak vergroot. Bij de juveniele en adulte vorm neemt de ziekte minder snel toe en overheerst de zwakte van de skeletspieren.
Bij de ziekte van Pompe is het enzym zure α-glucosidase deficiënt. De ziekte van Pompe kenmerkt zich biochemisch doordat glycogeen niet afgebroken wordt in de lysosomen. Glycogeen stapelt zich op in de cel en wel voornamelijk in de spiercellen, waardoor spierzwakte optreedt. Sinds 2006 is enzymvervangingstherapie beschikbaar.
Soort en benodigde hoeveelheid materiaal
Voor het uitvoeren van deze bepaling zijn drie goedgevulde bloedspots of een 1 ml heparinebloed (niet afdraaien) nodig. Het heparinebloed bij kamertemperatuur bewaren.
Verzendcondities
Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (088 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.
Doorlooptijd
Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.