Terug

α-galactosidase-A-activiteit (ziekte van Fabry)

Activiteitsbepaling α–galactosidase A in bloedspot

Deficiëntie van α-galactosidase A is een lysosomale stapelingsziekte, bekend als de ziekte van Fabry. De symptomen zijn nierinsufficiëntie, cardiomyopathie, aanvallen van pijn en branderig gevoel in handen en voeten.

α-Galactosidase A is betrokken bij de afbraak van glycosfingolipiden. De ziekte van Fabry erft X-gebonden over.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is een goedgevulde bloedspot of 1 ml heparinebloed (niet afdraaien) nodig.

Verzendcondities

Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (088 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.