Vorige

Alpha-Aminoadipine semialdehyde (α-AASA )

Kwanitificeren van alpha-aminoadipine semialdehyde (α- AASA) in urine m.b.v. LC-MS/MS

De semi-kwantitatieve bepaling van α-AASA in urine vindt plaats op een LC-MS/MS systeem. Dit is een UPLC systeem gekoppeld aan een massaspectrometer. Aan urine wordt voor de “kwantificering”  deuterium gelabeld aminoadipinezuur (AAA-D3) toegevoegd. Na toevoeging van een boraatbuffer en een derivatisering worden de monsters geïnjecteerd. Met het UPLC systeem vindt er door middel van een reversed phase kolom een scheiding plaats. Met behulp van een on-line massaspectrometer wordt er basis van massa/lading verhouding de derivaten van α-AASA en AAA-D3 gedetecteerd. Er wordt een ijklijn van aminoadipinezuur geanalyseerd waarmee het mogelijk is om α-AASA in urine te kwantificeren.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is 1 ml urine nodig.

Verzendcondities

De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en is te vinden onder Informatie over indienen aanvraag (paragraaf Materiaal).

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.

Mogelijke interferentie(s)

Geen.

Referentiewaarden

Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.

Ziektebeelden

Marker voor vitamine B6 afhankelijke epilepsie (PDE), molybdenum cofactor deficiëntie en sulfiet oxidase deficiëntie.