Vorige

Arginase activiteit

Activiteitsbepaling van arginase in erythrocyten

Arginase katalyseert de laatste stap in de ureumcylus waar arginine omgezet wordt tot ornithine en ureum. Deficiëntie van arginase kan leiden tot hyperammoniëmie. Arginine is altijd verhoogd. In eerste instantie start de ziekte mild hoewel de eerste symptomen al op de baby leeftijd te zien zijn. De symptomen zijn vertraagde ontwikkeling, stijfheid, spasticiteit en mentale retardatie.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 1,5 ml heparinebloed nodig.

Verzendcondities

Het monster moet worden bewaard op kamertemperatuur (niet afdraaien!) en moet binnen 24 uur na afname bij de afdeling Metabole Ziekten gearriveerd zijn.

Doorlooptijd

De doorlooptijd is vier weken.
Deze bepaling wordt op researchbasis aangeboden.

Mogelijke interferenties

Bloedtransfusie kan de arginase activiteit beïnvloeden.