English translation for this page is not available

Vorige

Arylsulfatase B-activiteit (MPS-VI, Maroteaux-Lamy)

Activiteitsbepaling Arylsulfatase B in bloedspot

Arylsulfatase B is een lysosomaal enzym dat betrokken is bij de afbraak van glycosaminoglycanen (GAG’s). Een arylsultatase B deficiëntie resulteert in ophoping van GAG’s in de lysosomen. Dit kan leiden tot het Maroteaux-Lamy syndroom of mucopolysaccharidosis type VI (MPS-VI). Dit is een progressieve stoornis en wordt gekenmerkt door skeletveranderingen (met name in het bekkengebied), gewrichtsstijfheid, een grof gelaat, klep dysfunctie, hepatomegalie en/of cornea vertroebeling.

Maroteaux-Lamy is een lysosomale stapelingsziekte.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is een goedgevulde bloedspot of 1 ml heparinebloed (niet afdraaien) nodig.

Verzendcondities

Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (088 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek..