Terug

3-Fosfoglyceraat dehydrogenase activiteit

3-Fosfoglyceraat dehydrogenase activiteit

Activiteitsbepaling van 3-fosfoglyceraat dehydrogenase (3-PGDH) in fibroblasten 

Patiënten met 3PGDH deficïentie hebben een congenitale microcefalie, een ernstige achterstand in de geestelijke ontwikkeling en frequent epileptische aanvallen. 3PGDH is het eerste enzym in de synthese van het aminozuur serine. Patiënten met 3PGDH deficiëntie hebben verlaagde concentraties serine in CSF en meestal ook in plasma. Aanvulling van het serinetekort kan de epileptische aanvallen doen stoppen. Bij een vroege diagnose en behandeling (voor de geboorte) is er ook verbetering van groei en ontwikkeling zichtbaar. De 3-fosfoglyceraat dehydrogenase activiteit wordt spectrofotometrisch bepaald.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Gekweekte fibroblasten.

Verzendcondities

Bij kamertemperatuur verzenden. De fibroblasten mogen tijdens transport beslist niet bevriezen. Voor versturen graag eerst overleg met het dienstdoende staflid, telefonisch te bereiken via het secretariaat Metabole Ziekten: (088 75 553 18).

Doorlooptijd

Enkele weken (mede afhankelijk van de groeisnelheid van de fibroblasten).  Deze bepaling wordt op researchbasis aangeboden.

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?

Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet