>Terug

α-L-iduronidase activiteit (MPS1)

Activiteitsbepaling α–L-iduronidase in bloedspot

Deficiëntie van α-L-iduronidase is bekend als een lysosomale stapelingsziekte, mucopolysaccharidose type 1 (MPS1). MPS1 is onder te verdelen in drie fenotypes, gedefinieerd volgens klinische criteria: Hurler, Scheie en Hurler-Scheie syndroom.

Deficiëntie van α-L-iduronidase uit zich in dysmorfie, hartproblemen, leerproblemen, stijfheid, skeletafwijkingen en cornea afwijkingen. MPS1 kan behandeld worden door beenmergtransplantatie, enzymtherapie en stamceltransplantatie.

α-L-iduronidase speelt een cruciale rol in de afbraak van de glycosaminoglycanen dermatan- en heparansulfaat.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is een goedgevulde bloedspot of 1 ml heparinebloed (niet afdraaien) nodig.

Verzendcondities

Bloedspotkaarten zijn verkrijgbaar via het secretariaat (088 75 553 18) en kunnen per post verstuurd worden in de bijbehorende antwoordenvelop.

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.