>Terug

Acylcarnitines

Kwantificeren van (acyl)-carnitines plasma, urine en bloedspots m.b.v. LC-MS/MS

De analyse wordt zowel in plasma, bloedspots en in urine uitgevoerd. Aan het plasma, de uitgeponste bloedspot of de urine wordt een stabiel isotoop gelabelde internestandaardmix toegevoegd voor kwantificatie. Na eiwitprecipitatie vindt een butylering plaats. De monsters worden geanalyseerd met het HPLC-MS-MS systeem in positieve ESI mode. Met behulp van een ijklijn worden de monster gekwantificeerd.

Soort en benodigde hoeveelheid materiaal

Voor het uitvoeren van deze bepaling is minimaal 200 µl plasma, 1,0 ml urine of 1 goedgevulde bloedspot nodig.

Verzendcondities

De verzendcondities van het materiaal zijn standaard en is te vinden onder Informatie over indienen aanvraag (paragraaf Materiaal).

Doorlooptijd

Deze analyse valt onder de categorie Basis Metabool onderzoek.

Mogelijke interferentie(s)

  • Amoxicilline geeft een verhoogd signaal bij de massa van isovaleryl-carnitine.
  • Cepthotaxime maskeert een verhoogde concentratie van C16:1-OH en C14:1.
  • Valporaat (eventueel gecombineerd met andere anti convulsiva) heeft effect op het acylcarnitineprofiel.

Extra informatie

Voor deze analyse wordt deelgenomen aan ringonderzoek(en).

Referentiewaarden

Bijna alle referentiewaarden worden vermeld in de uitslagbrief. Voor meer informatie kunt u zich wenden tot de afdeling.

Ziektebeelden

Plasma

  • (Primaire) carnitine deficiëntie.
  • Diverse defecten in het metabolisme van vertakte keten aminozuren (o.a. propionacidemie, methylmalonacidemie, IVD deficiëntie).
  • Vetzuuroxidatiedefecten (o.a. deficiëntie van MCAD, VLCAD, MTP, CPT I en CPTII).

Bloedspot

  • (Primaire) carnitine deficiëntie.
  • Diverse defecten in het metabolisme van vertakte keten aminozuren (o.a. propionacidemie, methylmalonacidemie, IVD deficiëntie).
  • Vetzuuroxidatiedefecten (o.a. deficiëntie van SCAD, MCAD, CPT I).

Urine

  • Glutaaracidurie type I (GA-I).